Bệnh Hemophilia, căn bệnh "hoàng gia đỏng đảnh" khó trị

Con số ước tính tại Việt Nam, hiện có khoảng 6.000 người mắc bệnh Hemophilia và 30.000 người mang gen bệnh này. Sắc y văn thế giới gọi Hemophilia là “căn bệnh hoàng gia” vì bệnh xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.

Sử sách ghi lại, hậu duệ Nữ hoàng Anh Victoria, đặc biệt là đàn ông hay mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Ví dụ, con trai Leopold Công tước xứ Albany chết vì mất máu sau khi bị ngã. Cháu trai Friedrich chảy máu ở tuổi lên 2, hai người cháu trai khác là Leopold và Maurice, lần lượt mắc bệnh và qua đời ở tuổi 32 và 23.

Bệnh Hemophilia ở trẻ em là gì?

Hemophilia là hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 bé trai sau khi sinh. Khi mắc bệnh, người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà chảy máu lâu hơn bình thường do mang gen thiếu yếu tố đông máu.

Hemophilia ngăn chặn các protein được gọi là fibrins tạo thành vảy trên một vết cắt hoặc tạo cục đông máu để ngăn ngừa chảy máu trong. Ngay cả những thương nhẹ cũng có thể dẫn đến chảy máu kéo dài nhiều ngày hoặc nhiều tuần rồi dẫn đến tử vong.

Bệnh cũng mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X. Có nghĩa, nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng vật mang gen bệnh nên không có triệu chứng.

Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau), con gái mang gen bệnh.

Nhưng mẹ mang gen bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Trong trường hợp, nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, dù vẫn vui chơi bình thường nhưng bé phải chịu cơn đau từ trong khớp và không được chạy nhảy. Hiện nay, tại Việt Nam, có khoảng gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.

Bệnh Hemophilia A

Hemophilia A (hemophilia kinh điển, hemophilia suy giảm yếu tố VIII) là một rối loạn di truyền trong đó chảy máu là do suy giảm yếu tố đông máu VIII (VIII: C). Protein yếu tố đông VIII bị giảm sút về chất lượng nhưng trong một số trường hợp, bằng phương pháp thử nghiệm miễn dịch protein đông máu vẫn có nhưng suy yếu.

Hemophilia được xếp vào loại nặng nếu mức yếu tố VIII:C dưới 1%, là loại vừa ở mức 1-5% và nhẹ nếu mức trên 5%.

Bệnh Hemophilia B

Tương thự như Hemophilia A do thiếu yếu tố VIII thì Hemophilia B là do thiếu yếu tố IX. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết trẻ biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.

Xét nghiệm bệnh Hemophilia

Những xét nghiệm cần thiết khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh Hemophilia:

• Thời gian kéo dài đông máu
• APTT dài
• Thời gian máu chảy tiểu cầu, PT bình thường
• Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm: Thiếu yếu tố VIII là Hemophilia A, thiếu IX là Hemophilia B

Triệu chứng bệnh Hemophilia

Không có dấu hiệu nhận biết rõ ràng nếu Hemophilia chưa “ập đến”. Tức là triệu chứng bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của việc thiếu hụt yếu tố với các triệu chứng như:

• Có máu trong nước tiểu
• Có máu trong phân
• Vết thâm tím sâu, lớn, không giải thích được
• Chảy máu quá nhiều
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu mũi thường xuyên, đau cứng khớp, gây khó chịu

Hemophilia có thể chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. Về lâm sàng, biểu hiện chủ yếu là xuất huyết, có thể xuất hiện khi mới chào đời, máu tụ dưới da đầu, chảy máu nội sọ… hoặc xuất huyết tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Xét nghiệm cầm máu tiến hành để xác định thời gian đông máu kéo dài.

Bệnh được phân loại dưới 3 thể, nhẹ vừa và nặng, nếu nhẹ yếu tố đông máu VIII/IX từ 5-30%, ở thể vừa yếu tố VIII/ IX 1-5% và ở thể nặng yếu tố VIII/ IX < 1%.

Biến chứng bệnh hemophilia ở trẻ nhỏ

Các biến chứng phổ biến của bệnh Hemophilia bao gồm:

• Tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại
• Chảy máu bên trong
• Xuất hiện các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não
• Gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng như viêm gan, hoặc khi tiếp nhận máu hiến tặng.

Bệnh hemophilia có chữa được không?

Dù y khoa thế giới đã có những bước tiến vượt bậc nhưng Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền, không thể chữa khỏi cho tới thời điểm hiện tại.

Tuy nhiên, tin vui là bệnh có thể được điều trị để giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai. Bác sĩ có thể kê đơn dùng hoóc-môn theo toa cho Hemophilia A, tiêm vào tĩnh mạch nhằm kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.

Đối với Hemophilia B có thể điều trị bằng cách truyền máu có các yếu tố đông máu của người hiến tặng khỏe mạnh hoặc đôi khi sử dụng liệu pháp tổng hợp có tên “các yếu tố đông máu tái tổ hợp”. Đối với hemophilia C bác sĩ sẽ kê đơn truyền tĩnh mạch để ngăn chặn chảy máu quá nhiều.

Trong cách chăm sóc trẻ cần chú ý:

• Tránh mọi chấn thương
• Tránh dùng các loại thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp
• Giữ khớp ở tư thế vận động, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp

Và cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Hemophilia là trước khi cưới các cặp vợ chồng nên đi khám sức khỏe để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Hemophilia là một bệnh trạng truyền từ mẹ sang con cho có thể áp dụng cách thụ tinh trong ống nghiệm, để loại bỏ những quả trứng bị bệnh Hemophilia.