Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai và những điều cần biết

Bài viết này, MarryBaby sẽ chia sẻ đến các chị em các vấn đề liên quan đến xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Các chị em chuẩn bị có kế hoạch sinh con hãy tham khảo ngay bài viết này để hiểu rõ hơn về các xét nghiệm này nhé.

Vì sao phải xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai?

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC); xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai là một biện pháp giúp chẩn đoán hội chứng rối loạn đông máu (tình trạng máu khó đông) và tình trạng tăng đông máu.

1. Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu là một căn bệnh cực kỳ nguy hiểm đối với phụ nữ mang thai và thai nhi. Khi bước vào giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ; thai phụ thường bị thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII, IX, XI; từ đó dẫn đến tình trạng máu khó đông. Tình trạng này khiến việc cầm máu trong quá trình sinh nở trở nên khó khăn hơn; thậm chí đe dọa đến tính mạng của mẹ bầu. Ngoài ra, rối loạn đông máu còn có thể gây lại nhiều biến chứng như:

• Thai chậm tăng trưởng trong tử cung
• Chảy máu âm thầm
• Tắc mạch ối
• Nhau bong non
• Suy nhau thai
• Hội chứng tiền sản giật
• Tăng nguy cơ sinh non
• Tăng nguy cơ sảy thai và nhiễm khuẩn ở mẹ
• Xuất huyết bất thường trong thai kỳ
• Băng huyết sau sinh

Chính vì thế, trước khi mang thai chị em phụ nữ cần thực hiện các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Nếu mắc hội chứng máu khó đông, các bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp cũng như những phương pháp điều trị kịp thời cho chị em.

>> Bạn có thể xem thêm: Trễ kinh 15 ngày thử que 1 vạch phải chăng không có thai?

2. Tăng đông máu

Tăng đông máu hay còn gọi là hội chứng tăng đông Thrombophilia là nguyên nhân chủ yếu mà các bác sĩ chỉ định phụ nữ làm xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Hội chứng này bao gồm tăng đông do bẩm sinh (di truyền); hoặc do mắc phải hội chứng kháng Phospholipid.

Khi mang thai, sự thay đổi sinh lý sẽ làm tăng khả năng đông máu; giảm hoạt động chống đông máu; và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này là tự nhiên và an toàn cho cả mẹ và thai nhi; giúp duy trì chức năng nhau thai; và giảm thiểu tối đa các biến chứng chảy máu trong giai đoạn thai kỳ; chuyển dạ và sau sinh.

Tuy nhiên, nếu người mẹ mắc hội chứng tăng đông máu sẽ làm gia tăng huyết khối; dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Sảy thai
• Sinh non
• Thai chết lưu
• Tiền sản giật
• Thai chậm phát triển trong tử cung
• Suy giảm chức năng bánh nhau.

>> Bạn có thể xem thêm: Gói tiêm phòng trước khi mang thai giá bao nhiêu?

Ngoài ra, trong quá trình mang thai, hội chứng tăng đông máu có thể tạo ra các cục máu đông nhỏ trong nhau thai; làm mất lưu lượng máu đầy đủ của thai nhi. Điều này gây ra nhiều nguy hiểm cho em bé trong bụng mẹ. Hơn nữa, việc xét nghiệm gen đông máu ở các cặp vợ chồng sắp chuẩn bị sinh con có thể giúp xác định tỉ lệ nguy cơ các đột biến trong gen đông máu (nếu có) có thể di truyền sang cho con.

Những ai cần xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai?

Có rất nhiều đối tượng cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Tuy nhiên, những trường hợp sau nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này:

• Phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 3 lần trở lên mà chưa rõ nguyên nhân.
• Phụ nữ từng bị tiền sản giật.
• Phụ nữ từng gặp vấn đề thai chết lưu.
• Phụ nữ từng mang thai nhưng bào thai kém phát triển.
• Từng sinh non trước tuần thứ 34 do hội chứng tiền sản giật hoặc bất thường về nhau thai.
• Phụ nữ từng bị huyết khối tĩnh mạch trong quá trình mang thai.
• Phụ nữ không sử dụng thuốc chống đông máu nhưng có dấu hiệu xuất huyết bất thường như: Chảy máu chân răng; chảy máu tiêu hóa/niệu dục; chảy máu khớp…. hay đã từng có huyết khối trong tĩnh mạch sâu trong cơ thể (huyết khối tĩnh mạch sâu).
• Phụ nữ đã có một cục máu đông di chuyển đến phổi mà không rõ lý do (thuyên tắc phổi).
• Phụ nữ bị bệnh huyết khối tắc mạch khi còn trẻ không kèm theo chấn thương.
• Phụ nữ có tiền sử gia đình bị hội chứng tăng đông máu hoặc có huyết khối liên quan đến cơ địa bất thường.

Nếu nằm trong bất kỳ trường hợp nào đã đề cập ở trên; bạn cần báo ngay cho bác sĩ để thực hiện xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai. Điều này sẽ đảm bảo quá trình mang thai và sinh con được khỏe mạnh và an toàn.

Xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp phát hiện những gì?

Việc xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai giúp phát hiện ra các đột biến trong các gen di truyền. Thông thường, khi sử dụng công nghệ Realtime PCR, các bác sĩ có thể phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen, bao gồm:

• Gen yếu tố V:
• Gen yếu tố V Leiden: Phát hiện biến thể G1691A/R506Q trên exon 10 (Arg 506 Gln).
• Gen yếu tố V R2: Phát hiện biến thể A4070G (FV R2).
• Gen yếu tố II: Phát hiện biến thể G20210A trong vùng không mã hóa.
• Gen MTHFR: Phát hiện biến thể C677T (Ala 222 Val) và biến thể A1298C (Glu 429 Ala).
• Gen mã hóa PAI-1 (Plasminogen activator inhibitor – 1): 4G/5G.

Ngoài ra, khi dùng công nghệ giải trình tự gen trên hệ thống tự động; 7 đột biến nữa có thể được phát hiện trên 7 gen khác:

• Gen yếu tố VII: G10967A (Arg353Gln)
• Gen yếu tố XIIIA1: G103T (Val34Leu)
• Gen ITGA2: C807T (Phe224Phe)
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro)
• FGB (BF): -455G>A
• MTRR: A66G (Ile22Met)
• TFPI: C536T (Pro179Gln).

>> Bạn có thể xem thêm: Tiêm phòng thủy đậu trước khi mang thai bao lâu thì an toàn?

Các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai phổ biến

Hiện nay, các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai được thực hiện bằng máy móc dưới sự giám sát của các bác sĩ chuyên môn. Trong đó, có 2 hình thức xét nghiệm đông máu chính:

1. Xét nghiệm đông máu tổng quát

Đây là các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai cơ bản được hầu hết các bệnh viện áp dụng bao gồm:

• Xét nghiệm thời gian máu chảy
• Nghiệm pháp dây thắt
• Nghiệm pháp co cục máu

Tuy nhiên, hiện nay các xét nghiệm này không còn được phổ biến.

2. Xét nghiệm đông máu chuyên sâu

Các xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai chuyên sâu thường được chỉ định bao gồm:

• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (APTT)
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin (TT)
• Xét nghiệm định lượng fibrinogen

Hy vọng những thông tin về xét nghiệm gen đông máu trước khi mang thai sẽ giúp ích cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con. Nếu còn thắc mắc gì về vấn đề rối loạn đông máu hay máu khó đông hãy để lại bình luận ngay bài viết này. Đội ngũ y bác sĩ của MarryBaby sẽ giải đáp ngay nhé.