Nipt là gì? Tất tần tật về xét nghiệm Nipt

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh quan trọng được nhiều bà mẹ mang thai quan tâm tìm hiểu kỹ càng.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xem liệu thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau hay không. Xét nghiệm cũng có thể xác định giới tính của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc ước tính khả năng thai nhi mắc một tình trạng cụ thể chứ không phải chẩn đoán.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu bà bầu, mẫu máu này cũng chứa các đoạn DNA của thai nhi. DNA tạo nên gen và nhiễm sắc thể của một người, đồng thời cung cấp cái nhìn sơ lược về cấu tạo gen của thai nhi.

Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm và được phân tích để tìm các rối loạn bẩm sinh cụ thể. NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

NIPT không kiểm tra tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc rối loạn bẩm sinh. Hầu hết các xét nghiệm NIPT đều sàng lọc cho:

• Hội chứng Down
• Tam nhiễm sắc thể 18
• Tam nhiễm sắc thể 13
• Rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Thừa một nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 18 (trisomy 18) và Tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13).

Xét nghiệm NIPT có thể giúp dự đoán giới tính của thai nhi và cũng có thể sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính thông thường.

Các tình trạng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất là hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, hội chứng Triple X và hội chứng XYY.

Không phải gói xét nghiệm NIPT nào cũng giống nhau. Mỗi gói sàng lọc sẽ có thời gian thực hiện, chi phí và khả năng phát hiện dị tật khác nhau tùy thuộc vào cơ sở thực hiện.

Ai nên xét nghiệm NIPT?

Thai phụ nên xét nghiệm NIPT nếu:

• Có con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Đã được siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường
• Đã có một thử nghiệm sàng lọc trước đó cho thấy một vấn đề tiềm ẩn

Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) trước đây chỉ khuyến nghị NIPT cho những người mang thai được coi là có nguy cơ cao. Tuy nhiên, hiện tại NIPT được khuyến nghị cho tất cả những người mang thai, bất kể rủi ro.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

NIPT chính xác khoảng 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm này kém chính xác hơn một chút trong việc phát hiện Tam nhiễm sắc thể 18 và tam nhiễm sắc thể 13. Nhìn chung, xét nghiệm NIPT tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các sàng lọc trước sinh khác như sàng lọc Quad .

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể phụ thuộc vào một số yếu tố khác như như mang đa thai, mang thai hộ hoặc béo phì,...

Quy trình xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ cho đến khi sinh.

Xét nghiệm NIPT có bắt buộc không?

Có xét nghiệm NIPT hay không là tùy thuộc vào nhu cầu và mong muốn của bà bầu và gia đình. Các trung tâm xét nghiệm, bệnh viện, phòng khám sẽ tư vấn, cung cấp thông tin về để bạn đưa ra lựa chọn sáng suốt.

Như vậy, trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT hãy chắc chắn bạn hiểu xét nghiệm sàng lọc là gì và để làm gì để đưa ra quyết định sáng suốt.