Hội chứng siêu nữ là gì? Hiện nay đã có phương pháp điều trị chưa?

Vậy hội chứng siêu nữ là gì và có nguy hiểm không? Hội chứng này có gây ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai của em bé thế nào? Bạn hãy cùng MarryBaby tìm hiểu trong bài viết này nhé.

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ hay còn gọi là hội chứng Triple X, hội chứng 47, XXX (3X) hoặc hội chứng Trisomy X. Đây là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể. Tình trạng này hiếm gặp và luôn xảy ra ở những em bé được xác định giới tính sinh học là nữ khi chào đời.

Những em bé bình thường sinh ra có 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền. Trong đó, mỗi bản cấu trúc nhiễm sắc thể được kết hợp 1 phần từ trứng của người mẹ (X) và 1 phần từ tinh trùng của người cha (X hoặc Y).

>> Bạn có thể xem thêm: Hội chứng TIC ở trẻ em có dấu hiệu như thế nào?

Dấu hiệu nhận biết em bé bị mắc hội chứng XXX là gì?

Có rất nhiều sự khác biệt ở những bệnh nhân bị bệnh siêu nữ. Có bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu của hội chứng siêu nữ từ mức độ nhẹ đến nặng, song cũng có những bệnh nhân không có dấu hiệu nhận biết nào. Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết người bệnh mắc hội chứng siêu nữ:

1. Về thể lý

Thông thường, những em bé gái mắc bệnh siêu nữ thường có chiều cao vượt trội hơn những bạn đồng trang lứa. Các em bé này cũng thường sở hữu chiều cao vượt trội hơn ba mẹ của mình. Ngoài ra, trẻ còn có các dấu hiệu của hội chứng siêu nữ như:

• Ngón tay út cong
• Trương lực cơ kém
• Mất khả năng học tập
• Có vấn đề về thần kinh
• Khoảng cách 2 mắt xa nhau
• Có các nếp gấp dọc ở đuôi mắt
• Rối loạn tăng động/ giảm chú ý
• Suy giảm nhận thức ở mức độ nhẹ
• Rối loạn tâm trạng như lo lắng và trầm cảm
• Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ

2. Về mặt sức khoẻ

• Thận bị dị dạng
• Mắc bệnh tự miễn
• Bị bệnh động kinh
• Lão hóa sớm hoặc bị suy buồng trứng
• Thường bị nhiễm trùng đường tiết niệu
• Có cấu trúc tim khác với người bình thường
• Hệ thống sinh dục – tiết niệu bị dị dạng hoặc thường có vấn đề

Nguyên nhân em bé bị mắc hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ thường có nguyên nhân là do di truyền. Tuy nhiên, sự di truyền này của em bé gái không phải do ba mẹ truyền lại. Hầu hết các trường hợp là do lỗi xảy ra khi nhiễm sắc thể nhân lên và phân chia một cách tình cờ trong quá trình hình thành của tế bào trứng hoặc tinh trùng.

Ngoài ra, nếu bạn sinh con khi đã ngoài 35 tuổi thì nguy cơ cao con của bạn sẽ mắc hội chứng siêu nữ này. Do đó, bạn cần thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc để xác định xem em bé của mình có nguy cơ với hội chứng này không và các xét nghiệm chẩn đoán khi em bé có nguy cơ cao với hội chứng này.

Bên cạnh đó, bạn có thể tìm hiểu thêm về hội chứng Down ở thai nhi do thừa một cặp nhiễm sắc thể 21 để hiểu hơn về các tình trạng bất thường của cấu trúc gen.

>> Bạn có thể xem thêm: Sinh con trai hay gái là phụ thuộc vào ai? Sinh toàn con trai hay gái do đâu?

Hội chứng siêu nữ được xác định bằng cách nào?

Có một số trường hợp em bé hoặc phụ nữ bị mắc hội chứng siêu nữ nhưng không có bất kỳ dấu hiệu nào. Đây cũng là nguyên nhân khiến cho nhiều bệnh nhân không biết mình đang mắc hội chứng XXX siêu nữ.

Do đó, để xác định em bé có bị mắc hội chứng siêu nữ không thì cần thực hiện xét nghiệm di truyền. Những xét nghiệm này có thể được gọi với tên karyotype hoặc microarray là xét nghiệm đầu tiên được chỉ định để đánh giá các bất thường sau sinh.

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể sàng lọc thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng này không bằng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), và chẩn đoán thai nhi có bị hội chứng siêu nữ không qua các thủ thuật như chọc ối hoặc lấy sinh thiết gai nhau (CVS).

Cách điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh siêu nữ

Hiện nay, chưa có bất kỳ cách điều trị nào cho bệnh nhân mắc hội chứng siêu nữ. Việc chẩn đoán bệnh sau khi sinh chỉ nhằm giúp mục đích lên kế hoạch can thiệp hỗ trợ cho bé gái mắc bệnh có thể cải thiện tình trạng chậm phát triển.

Sau khi đã chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm cho trẻ:

• Thực hiện xét nghiệm tâm lý thần kinh
• Siêu âm thận để xem cấu trúc của thận
• Siêu âm tim hoặc đo điện tâm đồ để xem xét tình trạng sức khỏe của tim mạch

Có cách nào để ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh siêu nữ không?

Hiện nay, y khoa chưa có cách nào ngăn ngừa nguy cơ mắc hội chứng siêu nữ. Tốt nhất, hãy đi khám sức khỏe để bác sĩ tư vấn về di truyền và xét nghiệm di truyền trước khi sinh.

>> Bạn có thể xem thêm: Dị tật bẩm sinh thai nhi vì những thói quen này của bố mẹ

Những câu hỏi liên quan đến hội chứng siêu nữ

1. Tương lai của những em bé gái mắc hội chứng siêu nữ như thế nào?

Hội chứng siêu nữ thực tế không gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của bệnh nhân. Nếu bé gái bị hội chứng 3X siêu nữ thì sau khi sinh cần được chẩn đoán và can thiệp sớm để giúp giảm tác động của tình trạng chậm phát triển.

Bé gái bị siêu nữ nên được khám sức khỏe định kỳ và theo dõi sự tăng trưởng thường xuyên. Vì các triệu chứng của bệnh này biểu hiện khác nhau ở mỗi người.

2. Tuổi thọ của người mắc hội chứng 3X siêu nữ là bao nhiêu?

Hội chứng siêu nữ không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân nhưng có thể ảnh hưởng một số biến chứng của bệnh gây ra cho sức khỏe. Phần lớn, những bé gái mắc hội chứng siêu nữ đều có tuổi thọ tương tự như những người bình thường.

3. Em bé gái mắc hội chứng siêu nữ có phải là người khuyết tật không?

Không, hội chứng siêu nữ không phải là một tình trạng khuyết tật. Nhưng một số biến chứng liên quan đến hội chứng siêu nữ có thể hạn chế khả năng kiếm và duy trì công việc của người bệnh.

4. Hội chứng 3X ảnh hưởng đến não của bệnh nhân như thế nào?

Vì hội chứng siêu nữ 3X rất hiếm gặp nên hiện tại chưa có nhiều nghiên cứu lớn về não của những bệnh nhân siêu nữ. Tuy nhiên, có một nghiên cứu nhỏ vào năm 2024 của nhóm tác giả Rhoshel K. Lenroot trên 35 trẻ em mắc hội chứng siêu nữ cho thấy; bộ não của các bé gái này nhỏ hơn so với não của những đứa trẻ bình thường cùng độ tuổi và giới tính khác.

Các vùng não của bé gái mắc hội chứng siêu nữ thường bị ảnh hưởng nhiều nhất là những vùng liên quan đến ngôn ngữ và chức năng điều hành. Tuy vậy, các nhà khoa học cũng cần có thêm nhiều nghiên cứu nữa để xác nhận chính xác độ ảnh hưởng của hội chứng 3X siêu nữ lên não bộ của bệnh nhân.

Như vậy chúng ta đã tìm hiểu xong hội chứng siêu nữ hiếm gặp ở các em bé gái. Đây là một rối loạn di truyền do sự xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể. Hy vọng bài viết này sẽ giúp ích cho bạn nhé!