Xét nghiệm NIPT là gì? Những điều mẹ cần biết về xét nghiệm NIPT

Để hiểu rõ hơn về phương thức sàng lọc này cũng như có cái nhìn toàn diện về xét nghiệm NIPT, mời mẹ cùng theo dõi bài viết bên dưới nhé.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không ảnh hưởng đến thai nhi, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ bầu.

Bằng cách phân tích các đoạn DNA ngoại bào (cfDNA) của thai nhi lưu thông tự do trong máu của mẹ bầu, xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi sinh ra bị dị tật bẩm sinh liên quan đến các bất thường này. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ có những chỉ định chăm sóc và quản lý thai kỳ phù hợp.

2. Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những dị tật thai nhi nào?

NIPT có thể giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và sàng lọc những dị tật thai nhi như:

• Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21).
• Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13).
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18).

Ngoài ra, NIPT cũng có thể sàng lọc các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) như:

• Hội chứng Turner (chỉ chứa một nhiễm sắc thể X).
• Hội chứng siêu nữ (tam nhiễm sắc thể X – XXX).
• Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Hội chứng Jacobs (XYY).

>>> Tìm hiểu thêm về các xét nghiệm khác: Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai

3. Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo các chuyên gia sức khỏe, NIPT phù hợp với hầu hết phụ nữ mang thai. Mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ, khi trong máu mẹ đã có đủ lượng cfDNA của thai nhi.

Đặc biệt, có một số trường hợp được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT, bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Thai phụ có kết quả siêu âm thai hoặc Double test, Triple test bất thường.
• Thai phụ mong muốn sàng lọc dị tật thai nhi.
• Gia đình từng có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể.
• Thai phụ có tiền sử bị sảy thai, sinh con dị tật.

Tuy nhiên, có một vài trường hợp sản phụ không được xét nghiệm NIPT như:

• Được truyền máu trong vòng 4 tháng.
• Đã phẫu thuật tủy xương hoặc nội tạng.
• Đang mắc bệnh ung thư (trừ trường hợp thuyên giảm).
• Đã điều trị bằng tế bào gốc.
• …

Mẹ bầu nên tham khảo thêm ý kiến từ bác sĩ về những trường hợp chống chỉ định xét nghiệm NIPT nhé.

>>> Mẹ có thể quan tâm: Bà bầu không nên ăn gì trong 3 tháng đầu để giúp thai nhi phòng tránh dị tật bẩm sinh?

4. Ý nghĩa mã số LAB trong xét nghiệm NIPT

4.1. Mã số LAB trong NIPT là gì?

Mã số LAB trong xét nghiệm NIPT là một dãy số đặc biệt và duy nhất, dùng để nhận biết phòng thí nghiệm nào đã thực hiện phân tích mẫu máu của thai phụ. Mỗi phòng thí nghiệm có mã số LAB riêng biệt và không trùng lặp, giúp định danh và phân biệt kết quả xét nghiệm của từng thai phụ một cách chính xác và không bị nhầm lẫn với mẫu của người khác.

4.2. Vai trò của mã số LAB trong xét nghiệm NIPT

Việc tìm hiểu vai trò của mã số LAB cũng giúp mẹ hiểu rõ hơn mã số LAB trong NIPT là gì:

4.3. Cách đọc mã số LAB trong xét nghiệm NIPT

Mã số LAB được ghi trên tờ phiếu kết quả xét nghiệm. Mẹ bầu có thể tìm thấy mã số này ở các vị trí sau trên phiếu kết quả:

• Phần đầu của kết quả xét nghiệm: Nằm gần các thông tin cá nhân của mẹ bầu như họ và tên, ngày tháng năm sinh, mã số bệnh nhân…
• Phần thông tin phòng thí nghiệm: Vị trí này thường gồm tên, địa chỉ của phòng thí nghiệm và mã số.
• Phần kết quả xét nghiệm: Nhằm đảm bảo tính chính xác và truy xuất thông tin dễ dàng, đôi khi mã số LAB cũng được ghi kèm trong phần mô tả kết quả xét nghiệm NIPT.

Nếu không chắc chắn về vị trí của mã số LAB trong NIPT, mẹ có thể hỏi trực tiếp bác sĩ chuyên khoa hoặc nhân viên y tế để được hướng dẫn cụ thể hơn nhé.

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT thế nào?

Quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản. Thời gian chờ kết quả cũng chỉ kéo dài từ 5 ngày đến tối đa 2 tuần tuỳ vào từng cơ sở y tế.

Dưới đây là các bước trong quy trình xét nghiệm để mẹ tham khảo, giữ một tâm lý thoải mái trước khi gặp bác sĩ:

• Bước 1: Bác sĩ chuyên khoa Sản khám và đề xuất xét nghiệm NIPT dựa trên tình trạng sức khỏe của thai phụ và thai nhi hoặc theo nhu cầu của thai phụ.
• Bước 2: Bác sĩ lấy máu của mẹ bầu và gửi về phòng xét nghiệm.
• Bước 3: Các chuyên gia xét nghiệm phân tích và giải trình tự ADN ngoại bào.
• Bước 4: Trả kết quả sau khoảng 5-14 ngày (thông thường là 7 ngày).
• Bước 5: Dựa vào kết quả trên phiếu xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu các bước nên làm tiếp theo.

6. Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Trên thị trường hiện nay, giá xét nghiệm NIPT dao động tuỳ theo đơn vị cung cấp dịch vụ cũng như số lượng những bất thường mà mẹ bầu có nhu cầu khảo sát.

Nguyên nhân giá thực hiện sàng lọc NIPT cao như vậy là do sử dụng máy móc và thiết bị xét nghiệm hiện đại, phải đảm bảo khắt khe về quy trình kỹ thuật, phân tích, đánh giá, sàng lọc. Chính những yếu tố đó giúp cho kết quả NIPT có độ chính xác rất cao.

Mẹ bầu nên lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp dựa theo tư vấn từ bác sĩ và kinh tế của gia đình. Cần hiểu rằng, gói xét nghiệm có giá càng cao thì càng sàng lọc được nhiều loại bất thường về di truyền.

7. FAQs – Một số câu hỏi thường gặp

7.1. Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu?

Theo khuyến cáo, NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, khi lượng cfDNA của thai nhi có trong máu thai phụ đã đủ nhiều để có thể phân tích.

7.2. Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT dựa trên cơ sở phân tích tín hiệu của vật liệu di truyền do đó có thể phát hiện được thai có hay không có mang nhiễm sắc thể Y. Kết quả trả về có thể có chứa thông tin này, tuy nhiên, việc phát triển giới tính chịu sự kiểm soát của nhiều yếu tố có trên cả nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể khác.

7.3. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Không cần. Nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm NIPT là không cần thiết. Mẹ bầu có thể ăn trước khi làm xét nghiệm mà không ảnh hưởng gì đến kết quả. Điều này là do DNA ngoại bào của thai nhi có sẵn trong máu mẹ bầu mà không bị ảnh hưởng bởi đồ ăn, thức uống hay bất kỳ loại thuốc nào.

Kết luận

Hi vọng bài viết ở trên đã giúp mẹ bầu hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì. Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, vừa không gây nguy hiểm cho mẹ bầu, vừa mang đến một cái nhìn toàn diện về sức khỏe của thai nhi. Để cân nhắc xem liệu NIPT có phù hợp với mẹ hay không, hãy tham khảo thêm ý kiến từ bác sĩ nữa nhé.