Thai vô sọ là gì? - Phát hiện sớm dị tật thai vô sọ ở thai nhi

Vậy thai vô sọ là gì? Dị tật này nguy hiểm như thế nào? Nguyên nhân và cách phòng tránh nó? Cùng xem ngay bài viết dưới đây để có câu trả lời cho những băn khoăn của các mẹ.

1/ Thai vô sọ là gì?

Thai vô sọ hay tật vô sọ, là một dị tật ống thần kinh nghiêm trọng. Với trường hợp này thai nhi sẽ không có một phần hoặc toàn bộ hộp sọ và da đầu, vỏ não. Do não và xương hộp sọ của thai nhi không hình thành và phát triển trong thai kỳ.

Não của trẻ sẽ rất ít phát triển, thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não, liềm não và tiểu não. Về hộp sọ, tùy vào từng trường hợp, có trường hợp bé sẽ thiếu xương sọ bao phủ phía trước đầu, hoặc cũng có thể không có xương sọ bao phủ phía sau đầu và hai bên. Thậm chí có trường hợp hoàn toàn không có hộp sọ, não chỉ được phủ bởi một lớp màng mỏng. Bên cạnh đó, tình trạng này có thể đi kèm với các khiếm khuyết ống thần kinh khác như: Tật cột sống chẻ đôi, thoát vị màng não, đôi tai biến dạng, chẻ vòm hầu, hở hàm ếch, dị tật tim…

>> Mẹ bầu có thể xem thêm: Mẹ bầu bị viêm gan B, nguy hiểm hơn bạn tưởng tượng

2/ Nguyên nhân gây thai vô sọ

Các nguyên nhân gây nên thai vô sọ ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết rõ. Một số trường hợp bị tật thai vô sọ do sự bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài ra, mẹ bầu tiếp xúc với các hóa chất độc hại, một số loại thuốc sử dụng trong thai kì, thức ăn cũng đồ uống có thể gây biến đổi về gen của thai nhi, dẫn tới tật thai vô sọ.

Các thai phụ có các yếu tố nguy cơ dưới đây làm tăng khả năng bị thai vô sọ của thai nhi:

• Thiếu axit folic: Phụ nữ không được cung cấp đủ axit folic (vitamin B9) khi mang thai có nguy cơ sinh con mắc thai vô sọ cao hơn. Tình trạng thiếu dưỡng chất quan trọng này không chỉ làm tăng nguy cơ mắc dị tật thai vô sọ mà còn làm tăng nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh khác
• Bệnh tiểu đường: Bệnh tiểu đường không được kiểm soát, sẽ làm tăng nguy cơ mắc các dị tật ống thần kinh. Đái tháo đường làm cho lượng đường trong máu tăng quá cao, gây hại cho sự phát triển của thai nhi.
• Nhiệt độ cơ thể cao: Mẹ bị sốt cao hoặc sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi khô trong thời kỳ đầu mang thai có thể làm tăng nguy dị tật ống thần kinh ở con.
• Thuốc liên quan tới thần kinh như: Phenytoin (Dilantin), carbamazepine (Tegretol) và axit valproic (Depakote) có thể gây ra thai vô sọ.
• Béo phì: Những phụ nữ béo phì trước khi mang thai có nguy cơ sinh con mắc thai vô sọ và các dị tật ống thần kinh khác cao hơn so với người bình thường.
• Sử dụng opioid: Opioid là nhóm thuốc giảm đau gây nghiện. Dùng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra thai vô sọ và các dị tật ống thần kinh khác. Heroin (thuốc phiện) hay thuốc giảm đau như hydrocodone đều thuộc nhóm Opioid.

Nếu bạn đã từng mang thai và bé bị chẩn đoán mắc thai vô sọ thì tỷ lệ mắc phải ở lần mang thai tiếp theo sẽ tăng từ 4 – 10% so với người bình thường.

3/ Làm sao để phát hiện?

Trong thời kỳ mang thai, thai vô sọ có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc kiểm tra dị tật bẩm sinh. Tình trạng này chỉ có thể được phát hiện và chẩn đoán từ sau tuần 11 – 12 của thai kỳ thông qua các xét nghiệm:

• Xét nghiệm nồng độ AFP (alpha-fetoprotein) ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 có thể phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm: Phương tiện hình ảnh học giúp khảo sát hình ảnh của thai nhi thông qua sóng siêu âm. Phương pháp này là không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé. Từ đó bác sĩ có thể nhận diện được các dấu hiệu thực thể của tật vô sọ.
• Chọc ối: Rất ít khi được chỉ định để chẩn đoán tật thai vô sọ, vì đây là tình trạng nặng và đa phần thể hiện ra trên siêu âm từ rất sớm.

4/ Thai vô sọ có điều trị được không?

Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp nào có thể điều trị được tật thai vô sọ. Hầu hết các trẻ sinh ra mắc thai vô sọ đều chết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau sinh. Chính vì vậy, nếu gặp thai vô sọ, các bác sĩ thường khuyên người mẹ nên chấm dứt thai kỳ sớm để bảo toàn sức khỏe cho người mẹ.

Theo Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tỷ lệ mắc tật vô sọ mỗi năm là khoảng 1/4600 trường hợp mang thai. Trong đó, khoảng 75% trường hợp thai chết lưu. Những bé may mắn chào đời đa phần chỉ sống được vài giờ hoặc vài ngày.

Vì vậy, với tình trạng thai vô sọ, chủ yếu vẫn là dự phòng.

5/ Dự phòng

Cách dự phòng thai vô sọ hiệu quả nhất là sử dụng axit folic trước và trong khi mang thai. Các chuyên gia khuyến cáo nên bổ sung axit folic ít nhất là 1 tháng trước khi có ý định mang thai. Tuy nhiên để đạt hiệu quả tốt nhất, mẹ bầu nên sử dụng trước đó 3 tháng.

Mẹ bầu nên bổ sung khoảng 400 – 800mcg axit folic trước và trong khi mang thai theo khuyến cáo từ các chuyên gia. Nếu thiếu axit folic trước đó, mẹ bầu cần bổ sung lên đến 600mcg mỗi ngày nhưng không quá 1000mcg mỗi ngày. Các chị em có thể bổ sung axit folic từ viên uống bổ sung theo hướng dẫn của các bác sĩ. Đồng thời, bổ sung thêm từ các thực phẩm giàu axit folic như trứng, sữa, các sản phẩm từ sữa, các loại đậu, hạt, các loại rau có màu xanh đậm (cải bó xôi, súp lơ xanh…), bí đao, nấm…

>> Mẹ bầu có thể xem thêm: Xét nghiệm NIPT là gì? Giá xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu thắc mắc

6/ Phân biệt thai vô sọ với tật đầu nhỏ

Tật đầu nhỏ (microcephaly) là dị tật bẩm sinh khá giống với thai vô sọ. Đây cũng là dị tật mà não của thai nhi không phát triển đúng cách khi còn trong bụng mẹ, dẫn đến chu vi vòng đầu của bé nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân của tật đầu nhỏ có thể đến từ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella, toxoplasmosis hoặc cytomegalovirus.

Tuy nhiên, không giống như thai vô sọ, những trẻ tật đầu nhỏ khi sinh ra vẫn có khả năng sống. Trẻ bị tật đầu nhỏ vẫn có thể phát triển bình thường ở các bộ phận khác, có thể bị chậm phát triển và thường có tuổi thọ ngắn hơn so với những đứa trẻ khác.