Làm gì khi thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down?

Hỏi:

Chào bác sỹ,

Vợ chồng tôi kết hôn khi đã lớn tuổi nên gặp rất nhiều khó khăn trong việc có con. Chúng tôi đi chữa hiếm muộn ròng rã mấy năm liền. Bác sỹ giỏi ở đâu tôi đều tìm đến.

Sau những thất bại trong các lần chuyển phôi khiến khao khát mang thai cũng không còn lớn nữa thì phép màu đã đến với gia đình tôi. Sau 10 năm kết hôn, khi đã 37 tuổi, tôi nhận tin mang thai trong niềm hạnh phúc tột cùng của chồng và cả đại gia đình.

Trong lần siêu âm gần đây khi thai 11 tuần tuổi, kết quả cho thấy thai nhi có độ mờ da gáy = 3.5mm, điều này đồng nghĩa với việc con tôi có nguy có bị hội chứng Down cao. Bác sỹ khuyên tôi đợi đến tuần 17 mới có thể làm các xét nghiệm khác để biết chính xác bé có bị Down hay không.

Vợ chồng tôi hiện rất bối rối và lo lắng. Thời gian gần 2 tháng tới sẽ dài như cả thế kỷ. Chúng tôi rất mong muốn sớm được biết con mình có khỏe mạnh hay không. Kính mong bác sĩ tư vấn xét nghiệm nào có thể thực hiện ngay, nhanh, chính xác, an toàn cho cả hai mẹ con tôi.

Xin chân thành cảm ơn!

Đáp:

Xin chào chị,

Chúng tôi rất đồng cảm và hoàn toàn chia sẻ với hoàn cảnh của chị. Lời khuyên xin gởi đến chị lúc này là nên giữ bình tĩnh và lắng nghe ý kiến chuyên môn của bác sỹ để có được những phương pháp chẩn đoán phù hợp để đưa ra quyết định đúng đắn cho thai kỳ.

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến trẻ mắc hội chứng Down, tuy nhiên các yếu tố đáng lưu ý nhất vẫn là yếu tố di truyền và tuổi người mẹ. Khi tuổi mẹ mẹ càng cao hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào sẽ càng có nguy cơ cao, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên. Đối với tuổi của chị, khi mang ở tuổi 37, nguy cơ nằm trong khoảng 1/300 đến 1/100. Có nghĩa là cứ 100 đến 300 ca được những thai phụ sinh ra khi trong độ tuổi từ 30 đến 40, sẽ có 1 ca mắc hội chứng Down.

Mặc dù hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp để điều trị hội chứng Down, nhưng với kỹ thuật tiên tiến đã giúp chẩn đoán sớm các dị tật thai nhi ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ. Phương pháp này được gọi chung là Xét Nghiệm Sàng Lọc Không Xâm Lấn Trước Sanh (NIPT – Non-Invasive Prenantal Test). Xét nghiệm tiền sản NIPT thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác cao lên đến 99,9%, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản chỉ một bước lấy máu mẹ có thể phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi giúp phát hiện sớm các bất thường NST. Xét nghiệm NIPT đã và đang được hàng triệu thai phụ trên toàn thế giới tin cậy.

Với xét nghiệm NIPT, ngay thời điểm này – tuần thai thứ 11, chị đã yên tâm và nên thực hiện xét nghiệm sớm để chẩn đoán phát hiện dị tật thai nhi.

Hiện tại, Bệnh viện hạnh Phúc là đơn vị uy tín cung cấp các xét nghiệm NIPT, thực hiện nhiều ca tư vấn và xét nghiệm nhất, với số lượng tổng cộng trên 500 ca xét nghiệm thành công. Chị có thể liên hệ bệnh viện và làm xét nghiệm trong thời gian sớm nhất.

Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh.