Siêu âm hình thái học, phương tiện tầm soát dị tật thai nhi cho các mẹ bầu

Trong thai kỳ, chắc hẳn các mẹ luôn trăn trở liệu thai nhi có đang phát triển bình thường và khỏe mạnh không? Với sự phát triển của y học hiện đại, có rất nhiều phương tiện giúp tầm soát và phát hiện sớm dị tật thai nhi. Siêu âm hình thái học thai nhi là một trong những phương tiện đó.

1/ Kỹ thuật siêu âm hình thái học là gì

Siêu âm hình thái học là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, sử dụng sóng âm để khảo sát các bất thường về hình dạng bên ngoài và cấu trúc của các cơ quan nội tạng bên trong của thai nhi. Phương pháp không xâm lấn này là an toàn với cả mẹ và bé.

Về cơ bản, phương tiện có thể kiểm tra được nhiều cơ quan khác nhau của em bé như:

• Đầu, sọ não và não
• Xương sống và các thành phần liên quan
• Thành bụng
• Tim, mạch máu
• Dạ dày, gan, ruột…
• Thận và bàng quang, cơ quan sinh dục
• Tay, chân, ngón tay, ngón chân
• Nhau thai
• Dây rốn
• Nước ối.

2/ Ý nghĩa của siêu âm hình thái học

Siêu âm nói chung có rất nhiều ứng dụng trong thai kỳ như:

• Xác nhận rằng mẹ đã mang thai
• Kiểm tra số thai nhi trong tử cung, xem các mẹ có mang đơn thai hay đa thai
• Phương pháp tính tuổi thai chính xác, từ đó tính được ngày dự ngày sinh
• Đánh giá sự tăng trưởng của thai nhi, xác định xem bé có đang phát triển với tốc độ bình thường không
• Đánh giá nhau thai có hoạt động tốt không, có cung cấp dinh dưỡng và oxy đầy đủ cho bé
• Đánh giá thể tích nước ối
• Xác định các dị tật của thai nhi nếu có
• Xác định vị trí thai nhi trước sinh
• Tìm nguyên nhân của các trường hợp xuất huyết âm đạo bất thường
• Siêu âm giúp hướng dẫn đường đi của kim trong chọc dò dịch ối, sinh thiết gai nhau…

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Các mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần nhớ

Siêu âm hình thái học sẽ tập trung vào khảo sát bất thường hình dạng và cấu trúc của các cơ quan thông qua đánh giá thông số sinh trắc học thai nhi: chiều dài đầu mông (CRL), đường kính lưỡng đỉnh (BPD)… Đánh giá chi tiết cấu trúc thai nhi gồm vùng đầu (mặt, mũi, miệng, xương sọ, não), vùng thân (tim, lồng ngực, dạ dày, thận, bàng quang, thành bụng,…), tứ chi và cột sống. Đánh giá phần phụ thai nhi gồm vị trí bám dây rốn, màng ối, màng đệm và bánh nhau. Để từ đó, nếu có bất thường sẽ sớm có phương án giải quyết cho mẹ và bé.

3/ Thời gian thực hiện kỹ thuật

Có nhiều lần siêu âm trong thai kỳ với mỗi mục đích khác nhau ở từng giai đoạn. Tuy nhiên, siêu âm hình thái học để tầm soát dị tật thai nhi thường có thể được thực hiện 3 lần với những mục đích khác nhau:

Lần 1: Tuần 11- 13: Siêu âm tầm soát bất thường về di truyền và khảo sát hình ảnh học thai nhi.

Lần 2: 15-19 tuần: siêu âm khảo sát các chỉ báo mềm (soft marker) tầm soát lệch bội

Lần 3: Tuần 20-24: Siêu âm khảo sát chi tiết hình ảnh học thai nhi và các bệnh lý phần phụ thai nhi (bánh nhau, dây rốn, nước ối).

Lần 4: Tuần 30-33: Siêu âm với mục đích chính đánh giá sự tăng trưởng của thai nhi và các bệnh lý phần phụ thai nhi (bánh nhau, dây rốn, nước ối), sự khảo sát hình thái giai đoạn này thường khó khăn vì thai lớn, không gian buồng tử cung chật hẹp.

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Xét nghiệm NIPT là gì? Giá xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu thắc mắc

4/ Kết quả siêu âm hình thái học

Sau khi thực hiện kỹ thuật, kết quả siêu âm hình thái học sẽ đem về nhiều thông tin hữu ích về các cơ quan được khảo sát như:

Đầu thai nhi

Trong lần siêu âm hình thái học đầu tiên, bác sĩ sẽ khảo sát được sự hình thành của xương sọ, các thành phần sọ mặt, não bộ của thai dần biệt hóa thành các phần khác nhau, bắt đầu đảm nhận các nhiệm vụ đơn giản liên quan tới cử động thai, sự ngọ ngậy, tay chân, chẩn đoán một số bất thường sớm

Trong mốc siêu âm hình thái học lần 2: khảo sát hình ảnh của xương vòm sọ, số đo chu vi và đường kính vòng đầu, phần mặt phát triển đầy đủ 2 hốc mắt, mũi, miệng, cằm và các dị tật bất thường trên mặt thai nhi như: hở hàm ếch, sứt môi…

Ở lần thứ 3, là lần khảo sát chi tiết và rõ ràng, đầy đủ nhất vì cơ bản các cơ quan hình thành và biệt hoá rõ, một số bất thường bỏ sót hoặc chưa được khẳng định ở các lần trước, đây được xem là lần siêu âm hình thái học quan trọng nhất để đánh giá, phát hiện các bất thường hình thái bên trong và bên ngoài cơ thể thai nhi .

Cột sống

Siêu âm hình thái học khảo sát được về hình ảnh của cột sống thai nhi như phần da, cung xương sau, ống sống, tủy sống, thân đốt sống. Từ đó cho phép phát hiện các bất thường về cột sống như thoát vị cột sống, nứt cột sống, loạn sản xương cột sống.

Lồng ngực

Phương tiện cung cấp các chỉ số và hình ảnh về các bộ phận trong lồng ngực. Khảo sát bất thường về tim thông qua kích thước buồng tim, các dị dạng động mạch chủ, động mạch phổi, khối u ở tim, giãn tim toàn bộ. Các bất thường về phổi như tràn dịch màng phổi, dị tật đường thở dưới…

>> Bạn có thể tìm hiểu thêm: Giải đáp thắc mắc thường gặp về các mốc siêu âm thai ngay từ đầu thai kỳ

Ổ bụng

Siêu âm hình thái học giúp quan sát đầy đủ các cơ quan trong ổ bụng thai nhi như: Dạ dày, thận và bàng quang, cấu trúc và hoạt động của cơ hoành, cũng như một số cơ quan khác trong tiểu khung… Từ đó giúp phát hiện các bất thường như: Teo thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột non, tắc đại tràng, dị dạng trực tràng hậu môn, thoát vị rốn, khe hở thành bụng, thận đa nang, dị tật bàng quang…

Tứ chi

Kết quả về thai nhi khỏe mạnh gồm đầy đủ 2 tay, 2 chân, mỗi tay đủ 5 ngón tay, mỗi chân đủ 5 ngón, 3 đoạn ở mỗi chi và bàn chi phải vuông góc với cẳng chân. Các trường hợp bất thường về chi có thể quan sát được trên siêu âm hình thái học như: thiếu hoặc thừa ngón trên bàn tay, bàn chân, vẹo bàn tay, bàn chân, lùn ngắn tứ chi.

Ngoài ra, phương tiện còn giúp khảo sát các bất thường về phần phụ của thai như: Bánh nhau (vị trí bám của nhau, các bất thường như nhau tiền đạo, nhau bám thấp, bánh nhau dày…), dây rốn (đầy đủ 2 động mạch và 1 tĩnh mạch), nước ối (đánh giá lượng nước ối, các bất thường như thiểu ối, đa ối, vách ngăn màng ối).