Tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng khi mang thai

Vì sao nên thực hiện các xét nghiệm khi mang thai?

Xét nghiệm khi mang thai, theo John Hopskin Medicine, là việc sử dụng các phương pháp y khoa để chẩn đoán, tầm soát tình trạng sức khoẻ của mẹ và thai nhi suốt thai kỳ. Từ đó sẽ phát hiện được tình trạng sức khoẻ mẹ và sàng lọc được nguy cơ dị tật của thai nhi sớm nhất để đưa ra phương pháp kịp thời.

Bên cạnh đó, trong quá trình mang thai có những biến đổi tâm sinh lý của mẹ bầu, nên các xét nghiệm khi mang thai vô cùng cần thiết.

Nói tóm lại, lợi ích của việc thực hiện các xét nghiệm khi mang thai là:

• Giúp đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi
• Dự đoán các nguy cơ cho thai kỳ và trong quá trình mang thai
• Tầm soát các bệnh có tác động xấu đến thai nhi

Tổng hợp các xét nghiệm khi mang thai

• Xét nghiệm tầm soát: Đo độ mờ da gáy, xét nghiệm HCG, xét nghiệm AFP
• Xét nghiệm chẩn đoán: Siêu âm thai
• Xét nghiệm chẩn đoán các bất thường do di truyền: Chọc dò ối, lấy mẫu màng nhau, chọc dò cuống rốn (chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền)
• Xét nghiệm nhóm máu và yếu tố Rh
• Xét nghiệm công thức máu
• Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT)
• Xét nghiệm Double test
• Xét nghiệm Triple test
• Xét nghiệm Đường huyết thai kỳ
• Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai để biết chức năng thận và bệnh nhiễm trùng.
• Xét nghiệm cấy dịch âm đạo tìm cầu khuẩn beta (GBS) trước sinh

Để tìm hiểu cụ thể về các xét nghiệm khi mang thai tầm soát hay chẩn đoán trên nghĩa là gì, mẹ bầu hãy xem tiếp dưới đây.

1. Các xét nghiệm tầm soát khi mang thai

Đo độ mờ da gáy

Tuần 11-13 của thai kỳ, mẹ bầu cần đi siêu âm đo độ mờ da gáy. Đây là một trong các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu quan trọng mà không mẹ bầu nào nên bỏ qua. Việc siêu âm này giúp bác sĩ xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay các bệnh lý bất thường khác không. Nếu bỏ lỡ siêu âm trong tuần 11 – 13 thì thời gian sau đo độ mờ da gáy các chỉ số sẽ không còn chuẩn xác. Ở tuần này, bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc quan trọng như: double test, sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia, tuyến giáp, đường máu.

Dựa vào kết quả siêu âm, bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn cần thiết, hữu ích cho mẹ bầu như có cần phải thực hiện các xét nghiệm thăm dò chuyên sâu hay không, chế độ dinh dưỡng, chế độ sinh hoạt, nên bổ sung thực phẩm chức năng nào. Mẹ bầu có thể được bác sĩ cho uống viên sắt hoặc vitamin tổng hợp trong lần khám và xét nghiệm này.

Xét nghiệm HCG

Một trong các xét nghiệm khi mang thai thì xét nghiệm hCG trong thai kỳ nhằm khảo sát hoạt động của tế bào lá nuôi. Đầu tiên khi phụ nữ trể kinh bằng test định tính qua nước tiểu để phát hiện có thai. Sau đó có thể định lượng cùng với siêu âm để ước đoán vị trí làm tổ của thai. Trong một số bệnh lí ví dụ thai trứng thì cần định lượng hCG để theo dõi trước và sau điều trị. hCG là một trong 2 chỉ số nằm trong bộ Double test để sàng lọc nguy cơ dị tật 3 nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Edward, Patau)

Xét nghiệm AFP

Xét nghiệm AFP là xét nghiệm máu khi mang thai được tiến hành khi thai nhi trong độ tuổi từ 15-16 tuần tuổi nhằm mục đích kiểm tra định lượng Alpha fetoprotein của thai nhi bị hòa lẫn trong máu của người mẹ. Thông qua xét nghiệm, sẽ tầm soát được những bất thường như khiếm khuyết ống thần kinh, thai không đầu hay hội chứng Down.

2. Các xét nghiệm chuẩn đoán khi mang thai

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp kiểm tra nhờ vào sóng siêu âm để có được hình ảnh của em bé cũng như nhau thai, tử cung cùng những bộ phận khác nằm trong khung chậu người mẹ. Các chỉ định siêu âm có thể liên quan đến việc đánh giá những vấn đề sức khỏe của mẹ và bé trong thai kỳ.

>>> Có thể mẹ quan tâm: Các mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần nhớ

Chọc dò ối

Đây là một trong những các xét nghiệm khi mang thai nhằm xác định bất thường của thai nhi do di truyền hoặc bệnh lí do nhiễm trùng bào thai. Chọc dò ối được tiến hành vào khoảng tuần thứ 16-18 bằng cách lấy một mẫu nước ối trong tử cung của thai phụ để làm xét nghiệm. Thông qua chọc dò nước ối, có thể phát hiện được hội chứng Down cũng như những rối loạn về nhiễm sắc thể, nhiễm trùng bào thai.

Tuy nhiên, không phải thai phụ nào cũng cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh này, chỉ những mẹ bầu có nguy cơ cao đã được xác định qua các xét nghiệm tầm soát trước đó có chỉ định của bác sĩ thì mới cần thực hiện.

Lấy mẫu màng nhau

Trong số các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu để chẩn đoán dị tật thai nhi, lấy mẫu màng nhau được tiến hành lúc thai nhi được 11-13 tuần tuổi, tương tự như chọc dò ối. Lấy mẫu màng nhau cũng được làm để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể nhưng ít được sử dụng hơn chọc dò ối vì tỉ lệ sảy thai khi tiến hành xét nghiệm này có thể lên đến 1%. Vì vậy, chỉ khi nào thai phụ đã được xác định có nguy cơ cao thì mới cần làm xét nghiệm này.

Các xét nghiệm khi mang thai: Chọc dò cuống rốn

Xét nghiệm phân tích máu thai nhi qua rốn để đánh giá tình trạng oxy thấp hay thai nhi bị thiếu máu. Ngoài ra, xét nghiệm này còn giúp khảo sát tình trạng phản ứng bất lợi của hệ miễn dịch mẹ lên thai nhi và một số bệnh lý như sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp…

3. Các xét nghiệm máu khi mang thai

Xét nghiệm máu được thực hiện trên mẫu máu được lấy vào các ống chống đông khác nhau tùy mục đích xét nghiệm, nhằm đo hàm lượng một số chất nhất định trong máu hoặc đếm các loại tế bào máu khác nhau.

Xét nghiệm nhóm máu và yếu tố Rh

Nhóm máu:

Không có quy định bắt buộc mẹ bầu phải xét nghiệm nhóm máu trong các xét nghiệm khi mang thai. Tuy nhiên, việc kiểm tra các chỉ số về nhóm máu (A, B, AB, O…) giúp cho mẹ bầu bị tốt nhất cho quá trình vượt cạn sau này. Ví dụ: truyền máu khẩn cấp (trong trường hợp xuất băng huyết lúc sinh)

Yếu tố Rh:

Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Rh(-) là nhóm máu hiếm gặp. Nếu người mẹ mang nhóm Rh(-), người bố cũng mang nhóm máu giống mẹ thì không có chuyện gì xảy ra, tuy nhiên nếu bố mang nhóm máu Rh(+) thì câu chuyện sẽ khác: khi mang thai lần đầu thì sự bất đồng nhóm máu Rh thường không gây ra vấn đề gì nghiêm trọng, vấn đề chỉ xảy ra khi sinh, mẹ tiếp xúc với các tế bào máu Rh(+) của con và sinh kháng thể chống lại.

Nhưng ở lần mang thai thứ 2 trở lên, thai nhi vẫn là Rh(+) thì kháng thể Rh của mẹ sẽ nhận ra kháng nguyên Rh(+) trên bề mặt tế bào máu của thai nhi và sinh ra kháng thể Rh(+). Những kháng thể Rh(+) của mẹ sẽ tấn công và tiêu diệt các tế bào máu của bé. Hiện tượng bất đồng nhóm máu Rh này làm giảm số lượng hồng cầu của thai nhi xuống quá mức, hậu quả là gây ra bệnh tán huyết ở trẻ sơ sinh.

May mắn là tình trạng có cách điều trị trong y khoa. Khi thực hiện các xét nghiệm khi mang thai, nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy người mẹ có nhóm máu Rh(-), bác sĩ sẽ chỉ định tiêm 2 liều huyết thanh miễn dịch Rh (Rh immune-globulin) trong thai kỳ.

• Liều đầu tiên: Được tiêm vào tuần thứ 28 của thai kỳ.
• Liều thứ hai: Trong vòng 72 giờ sau khi sinh.

Những kháng thể có trong 2 liều huyết thanh trên sẽ chủ động phá hủy và ngăn chặn những tế bào hồng cầu Rh(+) từ thai nhi truyền qua máu mẹ. Điều này làm giảm nhận kháng nguyên Rh(+) của bé, ngăn ngừa việc sản xuất kháng thể Rh(+) trong cơ thể mẹ. Nhờ vậy mà lần mang thai tiếp theo sẽ không gặp phải tình trạng do bất đồng nhóm máu Rh gây ra nữa.

Công thức máu là điều cần lưu ý trong các xét nghiệm khi mang thai

Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được làm các xét nghiệm máu khi mang thai. Trong đó, xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) là xét nghiệm cần làm khi mang thai, giúp bác sĩ theo dõi lượng hồng cầu trong cơ thể mẹ bầu.

Xét nghiệm CBC rất cần thiết, nó giúp bác sĩ phán đoán được được một số vấn đề liên quan đến sức khoẻ mẹ, đây là xét nghiệm đầu tay để tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán di truyền Thalssemia.

Cụ thể, xét nghiệm máu (CBC) sẽ cho chúng ta biết thông tin về những chỉ số sau:

• Số lượng bạch cầu (WBC).
• Phần trăm từng loại bạch cầu (WBC).
• Số lượng hồng cầu Hematocrit (RBC).
• Dung tích hồng cầu (HCT, PCV) và Huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb).
• Chỉ số hồng cầu.
• Đếm số lượng tiểu cầu (Thrombocytes).
• Khối lượng tiểu cầu (MPV).

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho tới hết thai kỳ. Xét nghiệp NIPT dựa trên việc phân tích các mẫu ADN tự do của nhau thai có trong máu mẹ, qua đó tính toán và phán đoán một số bất thường di truyền của thai để sàng lọc dị tật bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại, độ chính xác cao trong số các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai.

Thực tế, tất cả mọi mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT (nếu muốn và có điều kiện). Đặc biệt đối với những đối tượng sau:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
• Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân.
• Tiền sử sinh con bị khuyết tật bẩm sinh hoặc trong gia đình có người gặp vấn đề tương tự.
• Nếu có kết quả bất thường cấu trúc trên siêu âm thì nên thực hiện test chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• NIPT bình thường không có nghĩa thai kỳ hoàn toàn bình thường.

Xét nghiệm Double test

Double test là một trong các xét nghiệm khi mang thai hiệu quả, nó dùng để để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Patau, Edward… ở quý 1 thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày).

Thông qua xét nghiệm Double test bác sĩ sẽ đáng giá được nguy cơ dị tật của thai nhi.

>>> Mẹ bầu có thể quan tâm: Làm gì khi thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down?

Xét nghiệm Triple test

Các xét nghiệm khi mang thai bao gồm xét nghiệm Triple test là điều rất cần thiết với tất cả thai phụ trong trường hợp chưa làm xét nghiệm Double test. Xét nghiệm Triple test được thực hiện khi thai nhi 15-18 tuần tuổi. Xét nghiệm máu khi mang thai này giúp sớm phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh, hội chứng Down.

Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm Double test Triple test đặc biệt là những nhóm:

• Mang thai trên 35 tuổi
• Từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Từng mang thai hoặc sinh con mang dị tật di truyền
• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
• Người bị đái tháo đường
• Bà bầu bị nhiễm virus.

Xét nghiệm đường huyết thai kỳ

Tiểu đường thai kỳ là biến chứng thai kỳ có thể gây ảnh hưởng trực tiếp đến mẹ bầu và thai nhi. Để phát hiện và chữa trị kịp thời, mẹ cần được làm các xét nghiệm khi mang thai một cách đầy đủ.

Mẹ bầu bị tiểu đường có khả năng sinh con to, lớn gây khó khăn, nguy hiểm cho mẹ và bé như:

• Việc sinh nở khó khăn, tăng khả năng sinh mổ.
• Mẹ bầu bị tiền sản giật hoặc đột ngột tăng huyết áp.
• Thai chết lưu ở những tuần cuối thai kỳ.
• Bé sinh ra bị vàng da, khó thở hoặc lượng đường trong máu thấp.

Thời điểm và quy trình thực hiện thử tiểu đường thai kỳ, mẹ có thể xem thêm trong bài viết Thử tiểu đường thai kỳ (OGTT)

4. Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai

Xét nghiệm nước tiểu cũng là một trong số các xét nghiệm khi mang thai thường quy được các bác sĩ đề nghị mẹ bầu thực hiện.

Dựa trên kết quả xét nghiệm nước tiểu, bác sĩ sẽ chẩn đoán được mẹ đang hoặc có nguy cơ mắc phải các bệnh về thận, tiền sản giật, sản giật và các bệnh lý do nhiễm trùng. Giống như các xét nghiệm trước khi sinh khác, xét nghiệm nước tiểu nhằm hạn chế, tầm soát một số nguy cơ đặc thù trong thai kỳ. Dưới đây là một số bệnh mà xét nghiệm nước tiểu có thể cho biết:

Nhiễm trùng đường tiết niệu

Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai giúp xác định chính xác nhiễm trùng đường tiết niệu ở mẹ bầu. Dạng nhiễm trùng này có thể lây lan đến thận, gây ra vấn đề lớn cho mẹ và ảnh hưởng đến bé. Bên cạnh đó, nhiễm trùng đường tiết niệu còn làm tăng nguy cơ sinh non hoặc trẻ sơ sinh nhẹ cân.

Nguy cơ tiền sản giật

Tiền sản giật và sản giật là một trong những biến chứng nguy hiểm nhất của thai kỳ. Khi thai phụ có tăng huyết áp kèm theo protein trong nước tiểu thì được chẩn đoán tiền sản giật, bệnh lí này gây nhiều ảnh hưởng cho cả mẹ và thai. Do đó, mẹ hãy lưu ý chỉ số này khi xem kết quả các xét nghiệm khi mang thai.

Bệnh lây qua đường tình dục

Bệnh lây qua đường tình dục như Chlamydia, virus Herpes, giang mai… có thể đe dọa sinh non, sảy thai, hay những nhiễm trùng ở mắt và phổi của trẻ sơ sinh. Có thể sớm phát hiện các bệnh này khi thực hiện các xét nghiệm khi mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) trước sinh bé

Nếu mẹ là người có mang liên cầu khuẩn nhóm B (Group B streptococcus), mẹ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Điều đó đồng nghĩa là mẹ bầu sẽ không biết mình là người mang mầm bệnh.

Dù vậy, điều đó cũng có khả năng gây ra một số khó khăn, biến chứng khi sinh nở. Lý do là vì, trẻ nhiễm GBS trong quá trình sinh sẽ có nguy cơ bị nhiễm trùng sau sinh nghiêm trọng.

Do đó, nếu mẹ bầu chưa được chỉ định xét nghiệm GBS trong thời kỳ mang thai muộn, mẹ hãy yêu cầu với bác sĩ nhé.

Xét nghiệm này thường được thực hiện giữa tuần 35 và tuần thứ 37 của thai kỳ. Vì xét nghiệm trước 35 tuần sẽ cho ra không chính xác.

Các xét nghiệm khi mang thai theo 3 tam cá nguyệt

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu

Cứ 1 tháng 1 lần, mẹ bầu sẽ đi khám thai định kỳ và có thể phải tiến hành các cuộc xét nghiệm sau:

• Siêu âm: thời điểm 11-13 tuần 6 ngày là thời điểm khảo sát hình thái thai lần đầu.
• Xét nghiệm máu để tầm soát các vấn đề sức khoẻ và tầm soát nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Test xâm lấn nếu cần.

>>> Mẹ nên tìm hiểu: Tam cá nguyệt thứ nhất và những điều mẹ cần biết

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng giữa

Từ tuần 13-26 của thai kỳ, mẹ bầu vẫn theo lịch khám thai 1 tháng/lần như cũ, nhưng nếu có gì bất thường, các buổi khám thai có thể rất sát nhau theo yêu cầu của bác sĩ.

• Sàng lọc thai nhi
• Chọc ối (nếu cần)
• Siêu âm: 16 tuần tìm các dấu chỉ dị tật bẩm sinh, từ 22 tuần có thể siêu âm kiểm tra hình thái học, siêu âm tim thai, siêu âm đo độ dài kênh cổ tử cung khảo sát nguy cơ sanh non.
• Tầm soát tiểu đường thai kỳ: 24-28 tuần.

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng cuối

Sau tuần thai thứ 27 hoặc 28, mẹ bầu sẽ phải thường xuyên đi khám thai nhiều hơn. Khoảng tuần thứ 36, lịch khám thai hằng tuần có thể được yêu cầu để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé. Không ít trường hợp mẹ bầu phải kiểm tra hằng ngày từ tuần 41 trở đi. Các xét nghiệm có thể được yêu cầu:

• Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ (nếu trước đó mẹ chưa làm)
• Lượng giá sức khoẻ thai qua biểu đồ tim thai non-stress test hoặc trắc đồ sinh vật lý.
• Xét nghiệm xem mẹ có nhiễm liên cầu nhóm B không
• Siêu âm khảo sát sinh trắc thai nhi, tình trạng nhau ối, doppler mạch máu thai, tử cung nếu cần.

>>> Có lẽ mẹ muốn xem: Cách ăn chuẩn theo sự phát triển của thai nhi

Các xét nghiệm khi mang thai khá nhiều và phức tạp. Nhưng việc thực hiện những xét nghiệm thai này sẽ giúp mẹ theo dõi tiến triển của thai nhi. Đồng thời giúp bác sĩ có những can thiệp kịp thời nếu có những biến chứng bất lợi xảy ra.