Hội chứng West ở trẻ: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán, cách điều trị

Trong bài viết này, cha mẹ sẽ cùng Marrybaby tìm hiểu về hội chứng West ở trẻ là gì, nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị phổ biến hiện nay.

1. Hội chứng West là gì?

Hội chứng West (West Syndrome) còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhũ nhi, là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thứ phát ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hội chứng West được đặt theo tên của bác sĩ người Anh William James West, người đầu tiên mô tả tình trạng này ở đứa con trai 4 tháng tuổi của mình vào năm 1841.

Nhìn chung, hội chứng West rất hiếm gặp và sẽ thường gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng West chỉ khoảng 6/10.000 trẻ, cụ thể là trẻ từ 3 – 6 tháng tuổi. Trong số đó, tỷ lệ xảy ra ở bé trai chiếm hơn 50% trong tổng số các ca mắc.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng West

Hội chứng West có thể xuất hiện sau khi trẻ có bất kỳ tổn thương nào liên quan đến não bộ; bao gồm cả trước và sau khi sinh. Trong đó, nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ là bị u xơ cứng củ.

U xơ cứng củ phức hợp (Tuberous Sclerosis Complex – TSC) là nguyên nhân hàng đầu gây ra hội chứng West. Đây không phải là một bệnh lý ác tính; mà là một dạng đột biến gen di truyền trội liên quan đến bệnh động kinh; khối u ở mắt; tim; thận có biểu hiện bất thường ở da.

Bên cạnh đó, một số nguyên nhân cụ thể khác cũng có thể gây ra hội chứng West ở trẻ; bao gồm:

2.1 Chấn thương não bộ

Bất kỳ tình trạng chấn thương nào liên quan đến não đều có thể gây ra tình trạng động kinh ở trẻ. Một số chấn thương có thể kể đến như:

• Thiếu máu não.
• Xuất huyết não.
• Thiếu oxy lên não.
• Viêm màng não ở trẻ.

2.2 Các biến chứng phức tạp ở não

Về mặt y khoa, một số biến chứng có thể xảy ra ở vùng vỏ não khu trú khi trẻ còn trong bụng mẹ sẽ có thể gây ra hội chứng West. Các biến chứng có thể xảy ra như: hội chứng não trơn (lissencephaly); não úng thủy (holoprosencephaly); hay hội chứng rối loạn di truyền Aicardi.

2.3 Đột biến gen (di truyền)

Một số trường hợp đột biến gen có thể gây ra tình trạng co thắt, động kinh ở trẻ bao gồm: hội chứng bệnh Down ở trẻ (trisomy 21); xơ cứng củ phức hợp (TSC); động kinh do rối loạn thiếu hụt CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder); hội chứng Miller-Dieker.

2.4 Thiếu hụt Vitamin B6

Khả năng trao đổi chất của trẻ bị chậm hoặc bị rối loạn bẩm sinh có thể gây ra tình trạng động kinh ở trẻ. Nghĩa là những chất dinh dưỡng khi được nạp vào cơ thể sẽ không thể chuyển hóa và hấp thụ.

Trong một số ít trường hợp, trẻ bị thiếu hụt Vitamin B6 cũng có thể mắc hội chứng này.

Ngoài ra, 8% – 42% trường hợp là bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân gây ra hội chứng West ở trẻ.

3. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng West

Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng của trẻ mắc hội chứng West:

• Trẻ chậm phát triển nhận thức, hoặc thoái triển tinh thần vận động.
• Điện não đồ của trẻ cho ra những sóng não bất thường và có sự hỗn loạn.
• Trẻ đột nhiên bị co giật, uốn cong, ưỡn người về phía trước tại phần thắt lưng, gập người lại. Mỗi cơn co giật ở trẻ chỉ kéo dài vài giây; những sẽ xảy ra theo từng đợt. Mỗi đợt trẻ mắc hội chứng West có thể co giật từ 60 – 150 cơn co giật trong một ngày.

Ngoài ra trẻ mắc hội chứng này cũng có thể có các biểu hiện khác như:

• Cáu kỉnh.
• Biếng ăn, bỏ bú.
• Thay đổi thói quen ngủ. Ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm.
• Ít đáp ứng với môi trường xung quanh, thể hiện bằng sự thờ ơ, hay vẻ mặt đờ đẫn.

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên, hãy đưa bé đi khám bác sĩ để được điều trị.

>> Mẹ xem thêm: Dấu hiệu ung thư máu ở trẻ em – Tuyệt đối không được bỏ qua!

4. Hội chứng West có lây truyền không?

Hội chứng West không phải là bệnh truyền nhiễm, nên sẽ không lây truyền từ người bệnh này sang người bệnh khác.

>> Bệnh truyền nhiễm: Bệnh thủy đậu ở trẻ – Cách chăm sóc khi trẻ bị thủy đậu

5. Cách chẩn đoán và điều trị hội chứng West

Trong quá trình tìm hiểu nguyên nhân và chẩn đoán trẻ mắc hội chứng West, các bác sĩ sẽ đặt ra các câu hỏi về tình trạng sức khỏe; đồng thời thực hiện đo điện não đồ (EEG) cho trẻ.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh West (co giật nhũ nhi) sẽ cần một số xét nghiệm bổ sung ngoài điện não đồ (EEG). Một số xét nghiệm bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não.
• Xét nghiệm máu kiểm tra bệnh lý di truyền.
• Xét nghiệm nước tiểu, chọc dịch tủy sống và các xét nghiệm khác để xác định chính xác các nguyên nhân tiềm ẩn.

6. Hội chứng West ở trẻ có chữa được không?

Thông thường, có 3 cách điều trị hội chứng West ở trẻ, nhưng vẫn phải tùy thuộc vào tình trạng bệnh của mỗi bé. Dưới đây là 3 phương pháp điều trị thường được áp dụng:

6.1 Điều trị hội chứng West bằng thuốc

Phương pháp điều trị tình trạng co thắt nhũ nhi bằng thuốc, là để cố gắng kiểm soát và ngăn chặn các cơn co thắt sẽ xảy ra.

Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

• Corticosteroid.
• Sodium valproate (Epilim).
• Sử dụng Hormone vỏ thượng thận (ACTH).
• Vigabatrin (Sabril): Đây là thuốc chống động kinh. Và thuốc này có thể gây ra một số tác dụng phụ.

Có nhiều loại thuốc steroid khác nhau có thể được sử dụng, chẳng hạn như:

• Prednisolone sử dụng bằng cách uống.
• Hydrocortisone được sử dụng để uống hoặc tiêm trực tiếp.
• Tetracosactide được sử dụng bằng cách tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc steroid phải được sử dụng cẩn thận vì cách điều trị này có thể gây ra một số tác dụng phụ khó chịu.

6.2 Điều trị bằng phẫu thuật

Trong một vài trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật.

6.3 Điều trị bằng chế độ ăn

Phương pháp điều trị bằng chế độ ăn uống Keto (thường được gọi là chế độ ăn ketogenic) cũng có thể hữu ích cho một số trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh West.

Cụ thể với chế độ này cha mẹ cần hạn chế cho con ăn các loại thực phẩm chứa nhiều đường; tinh bột, mì chính. Đồng thời, tăng cường rau xanh, các loại cá, trái cây, dầu thực vật,… hằng ngày cho trẻ

Trường hợp, nếu trẻ mắc hội chứng West, các bé sẽ chịu tình trạng có giật trong thời gian dài. Lúc này, các bác sĩ sẽ thảo luận với cha mẹ về kế hoạch điều trị sao cho phù hợp.

Cho đến nay, hội chứng West vẫn là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ, nhưng đồng thời cũng rất nguy hiểm vì mức độ phức tạp; cũng như biến chứng của bệnh trạng. Nếu cha mẹ phát hiện trẻ mắc phải tình trạng này, thì hãy quay video lại khi trẻ có triệu chứng. Đó là cách giúp cho bác sĩ nhận diện chính xác tình trạng và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.