Hội chứng Down ở thai nhi và những sự thật mẹ nên biết

Bệnh Down ở trẻ không phải hiếm gặp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Chắc chắn mẹ nào cũng muốn sinh ra một em bé khỏe mạnh và bình thường. Chính vì vậy, để phòng tránh hội chứng Down ở thai nhi mẹ cần hiểu đúng về bệnh và làm đầy đủ xét nghiệm cần thiết khi mang thai.

Hội chứng Down ở thai nhi là gì?

Thai nhi có nguy cơ bị mắc hội chứng Down là do thừa một cặp nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể. Và chính bộ nhiễm sắc thể 21 dư ra phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Lý giải về lý do dư thừa này, các bác sĩ chuyên khoa cho rằng do quá trình không phân ly khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

Mang thai ngoài 35 tuổi, thai nhi có nguy cơ bị Down cao

Theo nghiên cứu, phụ nữa ở tuổi 30 mang thai có nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể là 1/1.000 ca. Với phụ nữ trên 35 là 1/400 ca. Mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ thai thi mắc hội chứng Down càng cao. Khoảng 85-90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Tuy nhiên, đó là những con số thống kê nguy cơ. Thực thế mặc dù hội chứng này có gia tăng nhưng nhiều phụ nữ nhóm tuổi này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh vì chỉ có 3% trên tổng số trẻ sinh ra có khuyết tật bẩm sinh.

Chỉ siêu âm thôi là chưa đủ

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, chỉ siêu âm thôi là chưa đủ để tầm soát các nguy cơ dị tật của thia nhi. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down một cách chắc chắn.

Tuy nhiên, hiện nay hoặc là do chủ quan hoặc là không hiểu đúng, đủ ý nghĩa của xét nghiệm tầm soát mà nhiều mẹ, đặc biệt là mang thai lần bỏ qua những thời điểm vàng quan trọng như tuần 12, tuần 22 của thai kỳ. Hậu quả là khi sắp sinh mới phát hiện con có dị tật, khi đó thì đã quá muộn.

Bắt buộc đo độ mờ da gáy giai đoạn 11-14 tuần thai

Việc đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Theo các chuyên gia nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi lúc này còn quá nhỏ. Nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Tuy nhiên, có nhiều trường hợp bé sinh ra gặp những vấn đề bất thường dù mẹ khẳng định đã đi siêu âm thai đầy đủ và kết quả thai nhi vẫn đang phát triển tốt. Hãy kiểm tra lại thời gian, có thể do mẹ đã bỏ qua thời điểm quan trọng cho các cuộc kiểm tra.

Xét nghiệm tầm soát và chuẩn đoán, mẹ đã biết?

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Down trong thai kỳ: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát thực hiện ở giai đoạn 11-14 tuần giúp ước lượng được nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác trẻ có hay không hội chứng Down.

Với những phụ nữ ngoài 35 tuổi hoặc có tiền sử bệnh trong gia đình sau khi được bác sĩ cung cấp thông tin chính xác nên hực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác gần như tuyệt đội – hơn 99%.

Tuy nhiên xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì vậy, cần có sự đồng ý của cặp vợ chồng.

Để có thể phòng ngừa hội chứng Down ở thai nhi, cách hiệu quả nhất là bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc trước khi mang thai.