Xét nghiệm Double test là gì? Có giúp phát hiện trai hay gái không?

Vậy trong trường hợp cần xác định bất thường về số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến giới tính của thai nhi, xét nghiệm double test có biết được trai hay gái không? Trước hết, bạn cần tìm hiểu xét nghiệm double test là gì.

Xét nghiệm double test là gì?

Double test (Double marker test hay dual marker blood test) là xét nghiệm máu sàng lọc huyết thanh – một xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi của phụ nữ mang thai, thường được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Khi thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy máu của mẹ bầu, sau đó đo định lượng của β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin) và PAPP-A (protein huyết tương A) có trong máu. Nếu nồng độ β-hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường, điều này cho thấy có những bất thường về các nhiễm sắc thể 13, 18 hay 21.

Double test thường được thực hiện kết hợp với đo độ dày da gáy (NT) và các yếu tố từ phía mẹ hay còn gọi là combined test. Combined test cho độ chính xác cao hơn Double test đơn thuần. Hiện nay, Combined test thường bao gồm cả siêu âm hình thái học quý 1 để đánh giá tổng thể sự phát triển của thai nhi. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn để gia đình quyết định có nên thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn hay không.

Ý nghĩa của xét nghiệm double test

Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh giúp mẹ bầu và gia đình có thể chuẩn bị tâm lý cũng như có kế hoạch chăm sóc phù hợp cho em bé. Mục đích chính của xét nghiệm double test là sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edward và Patau. Trong đó:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) ảnh hưởng đến cả thể chất và trí tuệ của trẻ.
• Hội chứng Edward và Patau (Trisomy 18 và 13) gây ra các dị tật nghiêm trọng, khiến trẻ khó sống quá 1 tuổi.

Xét nghiệm Ddouble test dành cho đối tượng nào?

Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm double test, đặc biệt trong các trường hợp sau:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi.
• Mẹ từng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu.
• Gia đình có người thân từng mắc dị tật bẩm sinh.
• Mẹ nhiễm virus trong thai kỳ.
• Kết quả siêu âm thai cho thấy độ mờ da gáy cao thuộc nhóm nguy cơ cao.

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm double test

Ưu điểm

• Ít có rủi ro cho thai phụ và thai nhi, vì đây không phải là xét nghiệm xâm lấn.
• Thời gian cho kết quả ương đối nhanh, khoảng vài tiếng, chậm nhất là 2-3 ngày.

Nhược điểm

• Double test chỉ là một xét nghiệm dự đoán, chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Một số trường hợp sau khi xét nghiệm cho ra kết quả dương tính giả 5%.
• Cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để đối chiếu với kết quả của double test (nếu được bác sĩ chỉ định).

Quy trình xét nghiệm double test

Trong lần khám thai từ tuần 11 đến 13, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về xét nghiệm double test, giúp mẹ bầu hiểu rõ mục đích, ý nghĩa và quy trình thực hiện. Đây là xét nghiệm sàng lọc quan trọng nhằm đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Quy trình thực hiện như sau:

• Bước 1: Bác sĩ tiến hành tư vấn về xét nghiệm double test, siêu âm do độ mờ da gáy, xác định chiều dài đầu – mông của thai nhi.
• Bước 2: Kỹ thuật viên sẽ khai thác các thông tin cần thiết như họ tên, chiều cao, cân nặng và tiền sử sức khỏe của mẹ bầu. Tiến hành lấy từ 2 – 4ml máu tĩnh mạch của mẹ và cho vào ống nghiệm chuyên dụng để bảo quản.
• Bước 3: Mẫu máu sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm (Labo) để tiến hành phân tích.
• Bước 4: Trả kết quả xét nghiệm và tư vấn. Kết quả xét nghiệm Double test sẽ phân loại thai nhi vào nhóm nguy cơ cao hoặc thấp liên quan đến các dị tật bẩm sinh:
  • Nhóm nguy cơ cao: Khi độ mờ da gáy của thai nhi trong khoảng 3,5 – 4,4mm, nguy cơ bất thường có thể lên đến 64,5% hoặc cao hơn.
  • Nhóm nguy cơ thấp: Khi độ mờ da gáy dưới 3mm, nguy cơ bất thường chỉ khoảng 21,1%. Thai nhi thuộc nhóm này có tỷ lệ mắc dị tật thấp hơn.

Cách đọc kết quả xét nghiệm double test

Đọc được và hiểu rõ về kết quả xét nghiệm double test giúp ba mẹ hiểu rõ được tình trạng của thai nhi để có tâm lý thoải mái và chuẩn bị tốt cho thai. Dưới đây là cách đọc các chỉ số trong kết quả xét nghiệm double test:

Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi

Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi của thai phụ là: 1/250.

• Nếu chỉ số > 250: Nguy cơ dị tật thấp.
• Nếu chỉ số < 250: Nguy cơ dị tật cao.

Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Trisomy 13/18 (Patau và Edward) là 1/100.

• Chỉ số > 100: Nguy cơ thấp.
• Chỉ số < 100: Nguy cơ cao.

Ngưỡng an toàn của độ mờ da gáy: là 3mm.

• Độ mờ da gáy nhỏ hơn 3mm: Nguy cơ dị tật thấp.
• Độ mờ da gáy lớn hơn 3,5mm: Nguy cơ dị tật cao.

Cách hiểu tỷ lệ trong kết quả sàng lọc

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích cho các cặp vợ chồng hiểu rõ các chỉ số nguy cơ hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và mẹ mang thai ở tuổi nào thì em bé dễ bị bệnh Down.

• Hội chứng Down và ngưỡng nguy cơ của thai: ví dụ chỉ số 1/300 thì trong khoảng 300 thai phụ giống bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 299 thai phụ sinh con không bị Down.
• Hội chứng Down theo tuổi mẹ và chỉ số ngưỡng nguy cơ của thai: Ví dụ chỉ số là 1/400 thì trong khoảng 400 thai phụ giống bạn có thể có 1 thai phụ sinh con bị Down, 399 thai phụ sinh con không bị Down.
• Hội chứng Trisomy 13/18 và chỉ số nguy cơ của thai: ví dụ chỉ số của con bạn là 1/500 thì trong khoảng 500 thai phụ giống như bạn có thể có 1 thai nhi mắc hội chứng Trisomy 13/18.

Ý nghĩa chỉ số MoM

Chỉ số MoM là đơn vị đánh giá tổng hợp dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm nồng độ β-hCG tự do, PAPP-A, các thông số về chiều cao, cân nặng của mẹ, độ dài đầu mông và tuổi thai. Kết quả bình thường khi các chỉ số đều đạt giá trị xấp xỉ 1 MoM. Nhưng nếu các thông số này nằm ngoài giá trị dưới đây thì thai nhi có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể:

• β-hCG tự do trong máu < 0,4 MoM hoặc > 2,5 MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Chỉ số MoM chính là phương pháp giúp hạn chế sự chênh lệch về kết quả. Chỉ số MoM có vai trò giúp đánh giá chính xác hơn và so sánh kết quả thuận lợi hơn giữa các trung tâm xét nghiệm khác nhau.

Xét nghiệm double test có biết được trai hay gái không?

Nhiều người nhầm lẫn rằng xét nghiệm double test có thể xác định giới tính thai nhi như xét nghiệm NIPT, bởi cũng là một xét nghiệm tầm soát dị tật về di truyền. Tuy nhiên, điều này hoàn toàn không chính xác.

Xét nghiệm này chỉ tập trung vào việc đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21. Nó không phân tích nhiễm sắc thể giới tính, do đó không cho biết được thai nhi là trai hay gái.

Mặc dù Double test không thể xác định giới tính thai nhi, nhưng vẫn có một số xét nghiệm khác có thể thực hiện chức năng này, ví dụ như:

• Xét nghiệm NIPT.
• Siêu âm thai nhi.

Tuy nhiên, việc xác định giới tính thai nhi chỉ nên thực hiện khi có chỉ định y khoa, vì có thể dẫn đến việc lựa chọn giới tính thai nhi, ảnh hưởng đến tỷ lệ giới tính trong xã hội.

Xét nghiệm nào có thể cho biết giới tính thai nhi

Xét nghiệm double test có biết được trai hay gái không thì câu trả lời là không. Song, một số xét nghiệm dưới đây có thể cho biết về giới tính thai nhi.

• Xét nghiệm không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Còn được gọi là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của thai phụ). NIPT có thể phân tích ADN của thai nhi, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính nam, giúp xác định được giới tính thai nhi.
• Siêu âm từ tháng giữa thai kỳ: Siêu âm hình thái học quý 2 có thể giúp xác định giới tính thai nhi thông qua việc quan sát cơ quan sinh dục của em bé. Bắt đầu từ tuần 16-18 thai kỳ, siêu âm có thể cho biết giới tính thai nhi chính xác hơn.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) và chọc ối: Các xét nghiệm này cũng cho biết giới tính thai nhi.

Câu hỏi thường gặp

1. Xét nghiệm double test có đau không?

Xét nghiệm double test chỉ là xét nghiệm máu nên chỉ gây ra cảm giác châm chích nhẹ khi lấy máu. Ngoài ra phương pháp này không gây đau đớn gì.

2. Nếu kết quả xét nghiệm double test có nguy cơ cao, mẹ bầu nên làm gì?

Sau khi thực hiện xét nghiệm double test cho kết quả bé có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền. Bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm xét nghiệm NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác hơn về nguy cơ của trẻ. Trong đó, xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Vì thế đây là xét nghiệm được khuyến cáo đầu tiên khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật, mức độ chính xác > 99%, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9.

3. Rủi ro của việc thực hiện xét nghiệm double test là gì?

Ngoại trừ cảm giác khó chịu khi lấy máu, hiện chưa có báo cáo nào về rủi ro hoặc tác dụng phụ nào đã biết liên quan đến việc sàng lọc dị tật thai nhi.

4. Trước khi làm xét nghiệm double test có cần nhịn ăn không?

Ngoại trừ xét nghiệm máu thông thường thì các xét nghiệm như double test đều không cần nhịn ăn. Xét nghiệm này cũng không ảnh hưởng tới thai nhi.Thông thường, khi tiến hành làm xét nghiệm này tại các cơ sở y tế thì trong vòng khoảng 3-7 ngày sẽ có kết quả trả và dựa vào đây bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu cần làm gì trong thời gian tới.

5. Làm xét nghiệm double test hết bao nhiêu tiền và ở đâu?

Chi phí xét nghiệm hiện đang dao động từ 400.000 – 1.000.000 đồng. Hiện nay các bệnh viện đa khoa và các bệnh viện có chuyên khoa Sản – Phụ khoa đều có thực hiện xét nghiệm này.

Kết luận

Xét nghiệm Double test không thể cho bạn biết được giới tính thai nhi. Mục đích chính của xét nghiệm này là tầm soát các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số phương pháp khác có thể giúp dự đoán giới tính thai nhi như xét nghiệm NIPT, siêu âm thai từ quý 2…