Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường: Giải đáp thắc mắc

Khi mang thai, các mẹ bầu thường thực hiện nhiều xét nghiệm để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi. Trong đó, độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT là hai xét nghiệm sàng lọc phổ biến. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu băn khoăn khi kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT lại bình thường. Vậy điều này có ý nghĩa gì? Cùng tìm hiểu qua bài viết này nhé!

Độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT là gì?

• Độ mờ da gáy: Là một chỉ số đo độ dày của lớp dịch ở vùng cổ của thai nhi trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Chỉ số này được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
• Xét nghiệm NIPT: Là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau.

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường có ý nghĩa gì?

Khi kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT lại bình thường, điều này có thể giải thích như sau:

• Độ chính xác của các xét nghiệm: Cả độ mờ da gáy và NIPT đều là các xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Độ mờ da gáy có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như kỹ thuật đo, vị trí thai nhi, hoặc thậm chí là sai số của máy móc. Trong khi đó, NIPT có độ chính xác cao hơn nhưng cũng không hoàn toàn chính xác 100%.
• Nguyên nhân khác gây tăng độ mờ da gáy: Ngoài các dị tật bẩm sinh, còn nhiều nguyên nhân khác có thể làm tăng độ mờ da gáy như: nhiễm trùng, dị tật tim mạch, hoặc đơn giản chỉ là một biến thể bình thường.
• Giới hạn của NIPT: NIPT chỉ đánh giá được một số bệnh di truyền nhất định, không phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh.
• Các xét nghiệm sàng lọc khác: Để có kết quả chính xác hơn, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Khi nhận được kết quả như vậy, mẹ bầu nên làm gì?

• Giữ bình tĩnh: Đừng quá lo lắng, hãy tìm đến bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
• Thực hiện thêm các xét nghiệm: Bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
• Theo dõi thai kỳ: Cần đi khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ: Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể dựa trên kết quả xét nghiệm và tình trạng sức khỏe của mẹ và bé.

Những lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

• Chọn cơ sở y tế uy tín: Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, mẹ bầu nên chọn các cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.
• Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm: Nên thực hiện xét nghiệm độ mờ da gáy vào tuần thứ 11-13 của thai kỳ để có kết quả chính xác nhất.
• Không quá lo lắng: Kết quả xét nghiệm chỉ mang tính chất tham khảo, không phải kết quả cuối cùng.

Kết luận

Kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường không nhất thiết có nghĩa là thai nhi bị dị tật. Để có kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến của bác sĩ và thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết.

Bài viết này cung cấp những thông tin cần thiết về vấn đề độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường, giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về tình trạng của mình và có những hành động phù hợp. Ngoài ra, bài viết cũng đưa ra những lời khuyên hữu ích để mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt quá trình mang thai.