DOUBLE TEST NGUY CƠ CAO, MẸ BẦU CÓ CẦN LÀM NIPT KHÔNG?

1. Xét nghiệm Double test là gì?

Sàng lọc Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhằm phát hiện ra một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đây là xét nghiệm quan trọng được thực hiện từ quý I của thai kỳ. Xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12.

Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Kết hợp với đó là đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai,… Từ đó đánh giá nguy cơ dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

2. Trường hợp nào cần thực hiện xét nghiệm?

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Phụ nữ đã từng sảy thai, thai lưu
• Người đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Tiền sử gia đình mắc bệnh dị tật bẩm sinh
• Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cao.

3. Độ chính xác của kết quả xét nghiệm khoảng bao nhiêu %

Về quy trình xét nghiệm sàng lọc Double test tương đối đơn giản. Quy trình này bao gồm lấy mẫu máu và kết hợp với siêu âm. Thai phụ không cần phải nhịn ăn trước khi tiến hành như những xét nghiệm máu thông thường khác. Tuy nhiên cần thông báo cho bác sĩ nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trong quá trình mang thai. Kết quả sàng lọc trước sinh Double test thường có khá nhanh chỉ sau khoảng 2–3 ngày.

Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc này cũng có giới hạn, độ chính xác chỉ dao động trong khoảng 80 – 85% nên khi các kết quả xét nghiệm là bất thường, điều đó không có nghĩa là em bé nhà bạn chắc chắn bị dị tật. Bạn chỉ được xếp vào nhóm thai phụ có nguy cơ cao và cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định, thường bằng phương pháp xâm lấn.

4. Double test nguy cơ cao bạn có cần làm thêm xét nghiệm NIPT không?

Kết quả sàng lọc Double test được thể hiện dưới dạng tỉ lệ. Kết quả này sẽ chia thành các nhóm nguy cơ cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp.

• Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ cao là 1:10 – 1:250 (được hiểu là cứ 10 – 250 thai nhi thì có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).
• Tỷ lệ của nhóm có nguy cơ thấp là 1:1000 trở lên (được hiểu là trong 1000 thai nhi chỉ có 1 thai nhi có nguy cơ mắc bệnh này).

Với kết quả xét nghiệm sàng lọc Double test cho tỷ lệ dưới 1:1000 thì thai nhi vẫn thuộc nhóm có nguy cơ. Do đó thai phụ không nên chủ quan. Như vậy, chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm thì không thể khẳng định chắc chắn 100% là thai nhi sẽ có dị tật hay hoàn toàn khỏe mạnh. Các tỷ lệ này sẽ đóng vai trò giúp cho bác sĩ hiểu xác suất thai nhi gặp phải rối loạn di truyền.

Khi có kết quả Double test nguy cơ cao, cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thì cần làm thêm các phương pháp khác. Có thể là các phương pháp sàng lọc chính xác hơn, hoặc chẩn đoán để đưa ra kết luận và can thiệp phù hợp. Các xét nghiệm được khuyên tiến hành như NIPT hay chọc ối, sinh thiết gai rau…

xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%.

Xét nghiệm chẩn đoán: là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…