Kết quả NIPT có cho biết trai hay gái?

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho độ chính xác và an toàn cao, được áp dụng nhiều nhất hiện nay. Với phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edwards (trisomy 18),…chứ không biết được giới tính của thai nhi.

Phương pháp NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tác phân tích các ADN tự do có trong máu của người mẹ trong tuần thai thứ 10.

2. Ưu điểm phương pháp xét nghiệm NIPT

• Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay về tỉ lệ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down trên 99% trong khi Tripple test khoảng 69% (Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ).

• Xét nghiệm này được thực hiện từ rất sớm, khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi. Trong khi Double test phải được thực hiện từ 11 – 14 tuần, Triple test 15 – 21 tuần.

• Thời gian có kết quả nhanh, khoảng 3 – 5 là có kết quả.

• Cách thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy máu, không phải làm thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau nên rất an toàn cho thai nhi.

3. Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Đối với tất cả phụ nữ mang thai đều được các bác sĩ khuyên xét nghiệm NIPT do phương pháp này hiệu quả từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt đối với những trường hợp sau thì chị em lại càng phải làm xét nghiệm NIPT để có quyết định nhanh chóng, đúng đắn nhất:

• Người mẹ mang thai từ tuổi 35 trở lên

• Gia đình có tiền sử bệnh di truyền

• Thai phụ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, mang thai mắc các hội chứng bất thường trước đó

• Thai phụ có kết quả siêu âm cho tỉ lệ cao đối với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể 21, 18, 13

• Kết quả xét nghiệm Double test/Triple test nguy cơ cao

• Các trường hợp mang thai nhờ IVF

4. Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả sau 3 – 5 ngày. Tuy nhiên, hầu hết các mẹ bầu đều không biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà tất cả đều phải nhờ đến bác sĩ phân tích, hướng dẫn.

• Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi câu trả lời: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.

• Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

• Một số trường hợp khác: Các trường hợp khác ở đây là bác sỹ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi vì vậy trong trường hợp này, bác sỹ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.

Ngoài ra, mẹ bầu cần lưu ý khi kết quả có ghi không phát hiện ra các lệch bội về nhiễm sắc thể 21, 18, 13,…nhiễm sắc thể giới tính và cả các nhiễm sắc thể khác. Điều đó không đồng nghĩa với việc thai nhi 100% khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác xét nghiệm NIPT không phát hiện được.

5. Mẹ bầu làm gì sau khi có kết quả NIPT?

Tùy vào từng trường hợp mà sẽ có hướng xử lý phù hợp. Chẳng hạn:

• Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chuẩn đoán.

• Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán.

• Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là xét nghiệm phát hiện ra các nhiễm sắc thể bất thường. Trong quá trình xét nghiệm, các bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ, từ đó đọc kết quả NIPT có thể xác định được thai nhi mang giới tính nam hay nữ. Để biết chính xác và chắc chắn hơn về giới tính của thai nhi, mẹ bầu nên đợi đến tuần thứ 12 để siêu âm thai.