Review xét nghiệm NIPT chi tiết cho mẹ bầu

Review xét nghiệm NIPT cho chị em đang băn khoăn Xét nghiệm NIPT có cần thiết không, sàng lọc trước sinh NIPT phát hiện dị tật thai nhi có chính xác không... Phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được biết đến là loại sàng lọc trước sinh mới có tỷ lệ chính xác cao nhất hiện nay, có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi an toàn, nhanh chóng. Mời các bạn theo dõi chi tiết dưới đây nhé.

1. Review xét nghiệm NIPT là gì? Nguyên lý sàng lọc NIPT

+ NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn: (Non-invasive prenatal testing)

Xét nghiệm NIPT trước sinh có thể thực hiện cho trẻ ngay từ tuần thứ 10 trong thai kì. Bằng việc lấy 7-10ml máu ngoại vi của mẹ sau đó tách DNA tự do của bé có trong đó và tiến hành phân tích di truyền.

Qua việc khảo sát, xét nghiệm Nipt 23 cặp nhiễm sắc thể của trẻ phát hiện điều bất thường của thai nhi và cho kết quả cao tới 99.9%. Ngoài ra, tùy theo chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu có thể lựa chọn gói xét nghiệm NIPT 3 cặp nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT thai đôi, xét nghiệm NIPT 9.5... với chi phí phù hợp.

Ưu điểm nổi bật của phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn này là an toàn tuyệt đối 100% với mẹ và bé, không để lại bất cứ di chứng hay tác dụng phụ nào cho thai nhi.

Tại các cơ sở y tế của Việt Nam, xét nghiệm NIPT được sử dụng 2 công nghệ là công nghệ Illumina của Mỹ và công nghệ BGI của Trung Quốc.

+ Một số trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT:

Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì? NIPT dựa trên việc phân tách các cfDNA (ADN tự do) của thai nhi, từ đó các bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Tác dụng của phương pháp sàng lọc NIPT đó là phát hiện các dị tật bẩm sinh từ xét nghiệm trên 23 cặp NST:

+ Kết quả trả xét nghiệm nipt 3 cặp nhiễm sắc thể 21, 18 và 13

- Trường hợp "tam nhiễm sắc thể 21" Hội chứng Down

- Trường hợp "tam nhiễm sắc thể 18" Hội chứng Edward

- Trường hợp "tam nhiễm sắc thể 13" Hội chứng Patau

+ Ngoài ra với các dịch vụ xét nghiệm nipt 23 cặp nhiễm sắc thể biết thêm nguy cơ thai nhi về tam bội NST khác thường khác, các hộ chứng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính bao gồm: (45,X), (47, XXX), (47, XXY).

2. Lý do nên làm xét nghiệm NIPT trước sinh cho thai phụ

2.1. Phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường của thai nhi

So với những phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như siêu âm, Double Test hay Triple Test thì xét nghiệm NIPT Trisure có khả năng phát hện dấu hiệu bất thường của thai nhi sớm nhất.

Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh khi thai nhi được 9-10 tuần. Tại thời điểm này có thể phát hiện các bệnh như hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau. Bên cạnh đó, NIPT còn giúp phát hiện những bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính như Klinefelter, thể tam nhiễm XXX, hội chứng Turner, hội chứng Prader-willi/ Angelman, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Wolf Hirschhorn, hội chứng Digeorge…

2.2. An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé

Chỉ số sàng lọc trước sinh an toàn không là yếu tố được nhiều thai phụ quan tâm. Khi mang thai, mẹ bầu luôn cần chú ý, tránh để các tác động ngoại vi ảnh hưởng tới quá trình phát triển của thai nhi. Bởi vậy các loại xét nghiệm, thăm khám đều cần đảm bảo an toàn.

Trong các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple Test, Chọc ối, CVS... NIPT vấn luôn là phương pháp an toàn tuyệt đối được hầu hết các chuyên gia thai sản khuyên chị em nên làm.

2.3. Tỷ lệ chính xác cao lên tới 99.9%

Với tỷ lệ chính xác cao lên tới 99.95 nhờ công nghệ hiện đại, NIPT hiện đang được các cơ sở y tế khuyên dùng đối với tất cả các thai phụ. Theo khuyến cáo của hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016): “Tất cả thai phụ nên được sàng lọc bất thường lệch bội NST bằng NIPT, bất kể tuổi mẹ”.

Về cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT như thế nào để biết thai nhi có dị tật không,... chị em có thể nhờ bác sĩ chuyên khoa tư vấn hướng dẫn cách đọc chính xác. Cách đọc các mã số lab chẵn, lẻ trong phiếu kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa gì đều sẽ được hướng dẫn cụ thể.

2.4. Giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hợp lý

"Bảng giá xét nghiệm nipt bao nhiêu tiền" cũng là một vấn đề được chị em phụ nữ quan tâm. Mức giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phụ thuộc vào từng cơ sở y tế và các gói khám tại đó. Thông thường giá sẽ giao động từ 2.500.000-18.000.000 đồng.

So với hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh cho thai nhi khác đây là mức giá khá cao. Tuy nhiên đây là phương pháp xét nghiệm cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối 100%. Đồng thời sử dụng hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất và quy trình sàng lọc, phân tích Gen vô cùng khắt khe.

Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT

Vì là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện đối với tất cả phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, đây là phương pháp sàng lọc mới hiện đại nên chi phí thực hiện còn tương đối cao. Một số trường hợp cụ thể được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT bao gồm:

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.

- Thai phụ làm Double Test hoặc Triple Test hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả nguy cơ cao.

- Thai phụ đã từng có thai nhi bị dị tật, từng sinh con bị dị tật bẩm sinh hay trí tuệ chậm phát triển.

- Thai phụ đã từng nhiều lần sảy thai, thai lưu.

- Thai phụ làm việc trong điều kiện nhiều hóa chất độc hại, tia phóng xạ dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền cũng nên làm xét nghiệm này.

- Thai phụ có can thiệp bởi các biện pháp hỗ trợ như thụ tinh nhân tạo (IVF).

- Thai phụ có tiền sử gia đình bị bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Lưu ý bạn cần biết khi tham khảo các review về xét nghiệm NIPT trên mạng

Tất cả thông tin, review về xét nghiệm NIPT trên các trang mạng đều chỉ mang tính chất tham khảo, nhận định chủ quan của 1 cá nhân. Là kinh nghiệm của các mẹ bầu truyền tai nhau như vậy, bạn nên chắt lọc và tìm hiểu kỹ trước khi quyết định thực hiện sàng lọc.

Bản chất của NIPT chỉ là sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu nhận biết nguy cơ thai nhi bị dị tật. Vì vậy nó không thể giúp chúng ta khẳng định chắc chắn 100% thai nhi bị dị tật. Chi phí của xét nghiệm này tương đối cao.

So với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác thì NIPT vẫn có khả năng phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi sớm nhất. NIPT vẫn luôn là một phương pháp không xâm lấn, an toàn được các chuyên gia thai sản khuyên chị em nên làm.

Tóm lại, trên đây là review xét nghiệm NIPT chi tiết cho mẹ bầu. Nếu có điều kiện bạn nên cố gắng thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh này để yên tâm hơn cho một thai kỳ khoẻ mạnh cũng như tầm soát sớm các dị tật thai nhi để có hướng xử trí phù hợp.