Siêu âm một số bất thường dây rốn thai nhi

Dây rốn là một cấu trúc giống như ống hẹp, kết nối thai đang phát triển với nhau thai, mang máu trao đổi qua lại giữa thai và bánh rau để cung cấp chất dinh dưỡng và oxy, đồng thời loại bỏ các chất thải của thai. Tĩnh mạch mang oxy và chất dinh dưỡng từ nhau thai (kết nối với nguồn cung cấp máu của người mẹ) cho thai.

Hai động mạch vận chuyển chất thải từ thai đến nhau thai (nơi chất thải được chuyển vào máu của người mẹ và được xử lý bởi thận của mẹ).

Phát hiện tiền sản về bất thường dây rốn bằng hình ảnh siêu âm hiện đang trở nên phổ biến với những tiến bộ sản khoa. Siêu âm sản khoa 2 chiều, 3 và 4 chiều và Doppler như một công cụ để đo lường và đánh giá hình thái của dây rốn, góp phần tiềm năng và có giá trị vào sàng lọc đối với thai kỳ có nguy cơ cao và sự cần thiết phải đánh giá chuyên sâu hơn những nguy cơ liên quan.

Dưới đây là một số bệnh lý dây rốn có thể đánh giá qua siêu âm:

1/ Bất thường về thành phần dây rốn:

Dây rốn một động mạch: Khoảng 1% của thai đơn và khoảng 5% đa thai (sinh đôi, sinh ba hoặc nhiều hơn) dây rốn chỉ chứa hai mạch máu, thay vì ba bình thường. Trong những trường hợp này, một động mạch bị thiếu. Nguyên nhân của sự bất thường này hiện vẫn chưa được biết.

Các nghiên cứu cho thấy những em bé có một động mạch rốn có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hơn như dị tật tim, hệ thần kinh, đường tiết niệu và bất thường nhiễm sắc thể. Khi được chẩn đoán một động mạch rốn, thai phụ nên làm một số xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán hoặc loại trừ dị tật bẩm sinh kết hợp. Các xét nghiệm này có thể bao gồm siêu âm tầm soát chi tiết, chọc ối (để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể), siêu âm tim thai chuyên sâu.

Hiếm gặp hơn còn có dây rốn 3 hay 4 động mạch, hay 2 động mạch 2 tĩnh mạch…

2/ Bất thường về kích thước dây rốn:

Dây rốn hình thành từ tuần thứ 5 sau khi thụ thai, phát triển dần dần dài hơn và dài nhất vào tuần thứ 28 của thai kì, đạt chiều dài trung bình khoảng 50-60cm.

- Dây rốn dài là khi chiều dài dây rốn lớn hơn 80cm, Dây rốn dài làm dây rốn quấn quanh vào cơ thể, cổ thai nhi, khi quấn chặt có thể gây thiếu máu thai nhi.

- Dây rốn ngắn là khi chiều dài dây rốn dưới 35cm. Dây rốn rất ngắn, đôi khi chỉ 10cm thường hay liên quan đến các bất thường nghiêm trọng khác như bất thường phức hợp cơ thể (body stalk anomaly)

- Dây rốn mảnh: khi đường kính dây rốn < 10th bách phân vị.

- Dây rốn lớn khi đường kính dây rốn > 90th bách phân vị. Kích thước dây rốn có thể gây thiếu dinh dưỡng làm thai chậm phát triển, hoặc dây rốn lớn thường hay kết hợp các bất thường khác như nang rốn, thoát vị rốn, nang niệu quản…

- Bất thường về số cuộn dây rốn: dây rốn mang hình thái cuộn xung quanh nó, bình thường khoảng 5cm có 1 cuộn. Khi có nhiều hơn 90th bách phân vị (hypercoiled) hay nhỏ hơn 10th bách phân vị (hypocoiled) đều là bất thường.

- Dây rốn bám mép: thường gặp khoảng 7% thai phụ, là dây rốn không bám vào trung tâm bánh rau mà bám vào mép( rìa) bánh rau. Tiên lượng phụ thuộc vào đánh giá sự cung cấp dinh dưỡng và oxy cho thai.

- Dây rốn bám màng: là mạch máu dây rốn không bám vào bánh rau như bình thường mà bám vào màng ối rồi mới vào bánh rau. Các mạch máu lưu thông trong màng tự do không được bảo vệ bởi chất keo Wharton, có thể bị chèn ép hoặc vỡ đoạn trong màng khi chuyển dạ, làm tăng tỷ lệ tử vong khi sinh.

- Dây rốn tiền đạo (vasa previa) là hiện tượng một số mạch máu cuống rốn của thai nhi chạy ngang qua hoặc rất gần với lỗ trong của cổ tử cung. Các mạch máu này nằm trong màng, không được bảo vệ bởi dây rốn hay nhau thai. Do đó khi màng vỡ, mạch máu rất dễ vỡ theo khiến thai nhi bị mất một lượng máu lớn.

Do chảy máu từ dây rốn tiền đạo là máu của thai nhi, nên tỷ lệ mắc và tử vong rất cao, từ 50% đến 60% với màng nguyên vẹn và 70% đến 100% với màng vỡ.

3/ Khối u của dây rốn:

- Phổ biến nhất là U nang dây rốn: Siêu âm có thể nhìn thấy ngay trong 3 tháng đầu thai kì, và có thể mất đi trong 3 tháng giữa. Những u nang còn tồn tại sau 14 tuần thì thường sẽ không mất đi trong suốt thai kì. Về bản chất có 2 loại là U nang thực sự có một lớp lót biểu mô. Thông thường, các nang thực sự nằm gần dây chèn của thai nhi và có thể có kích thước từ 4 đến 60 mm. Mặt khác, nang giả không có lớp biểu mô mà là phù nề cục bộ và hóa lỏng của thạch Wharton, phổ biến hơn các u nang thực sự và nằm ở bất kỳ phần nào của dây rốn. Phân biệt giữa u nang thực sự và giả nang trên siêu âm trước sinh thường không đặc hiệu. Mục đích siêu âm là theo dõi kích thước, vị trí của nang. Có thể có một hoặc nhiều u nang. Hiện tại, ý nghĩa tiên lượng của vị trí và kích thước của u nang vẫn chưa rõ ràng

Các nghiên cứu cho rằng vị trí nang gần thành bụng của thai nhi sẽ tăng nguy cơ bất thường khác của thai. Những dị tật hay gặp nhất khi thai có u nang dây rốn là thoát vị rốn và hội chứng Edwards ( 3 NST số 18)

Chẩn đoán phân biệt: thoát vị rốn, u nang niệu quản, xoang niệu quản

- Các loại u khác của dây rốn hiếm gặp: hemangioma, tetaroma, hematoma

4/ Các bất thường khác của dây rốn:

4.1. Dây rốn thắt nút:

Khoảng 1% trẻ sơ sinh được sinh ra với một hoặc nhiều nút thắt ở dây rốn. Một số nút thắt hình thành trong khi chuyển dạ khi thai xoay để lọt và sổ ra ngoài. Một số khác hình thành trong quá trình mang thai khi em bé cử động.Tần suất cao hơn khi dây rốn quá dài và trong đa thai, nhất là song thai một buồng ối.

Nếu nút thắt lỏng lẻo thường không gây hại cho thai. Nhưng đôi khi nút thắt có thể được kéo chặt, cắt đứt nguồn cung cấp oxy cho thai, gây ra sẩy thai hoặc thai chết lưu (5%). Trong quá trình chuyển dạ, nút thắt có thể khiến thai có những bất thường về nhịp tim và phải mổ lấy thai.

Siêu âm 3D cho phép đưa ra chẩn đoán chính xác và đánh giá mức độ căng của nút thắt. Siêu âm 4D cho phép đánh giá sớm hơn mức độ căng của nút thắt ,đánh giá chỉ số RI, PI động mạch rốn. Thông tin này cho phép bác sĩ sản khoa đưa ra quyết định nhanh hơn về việc sinh mổ để ngăn ngừa suy thai hoặc thai chết lưu.

Dấu hiệu siêu âm: Dòng chảy dây rốn cuộn thành vòng tròn hay dấu hiệu thòng lọng (handging noose sign)

4.2. Dây rốn quấn cổ

Dây rốn quấn cổ là khi dây rốn quấn quanh đủ 360 độ quanh cổ thai nhi. Theo nhiều nghiên cứu, dây rốn quấn cổ không gây ảnh hưởng cho thai nhi, kể cả khi chuyển dạ. Chỉ một số trường hợp hiếm, dây quấn cổ chặt gây ảnh hưởng đến dòng máu qua dây rốn, ảnh hưởng đến nhịp tim thai và có thể gây suy thai.

Siêu âm 2D và Doppler màu chẩn đoán rõ ràng dây rốn quấn cổ, theo dõi Doppler dòng máu qua dây rốn để đánh giá tình trạng thiếu máu thai nhi.

Kết luận

Siêu âm là công cụ hữu ích nhất để khảo sát những bất thường của dây rốn. Khi có bất thường về dây rốn, một số xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác như chọc ối là cần thiết. Việc sử dụng Doppler theo dõi sự nuôi dưỡng thai nhi và phát hiện suy thai sớm là rất cần thiết. Từ đó tiên lượng chặt chẽ đến chỉ định theo dõi hay đình chỉ thai.