📛 THALASSEMIA- BỆNH TAN MÁU BẢM SINH CHỚ NÊN COI THƯỜNG 📛

📛 THALASSEMIA- BỆNH TAN MÁU BẢM SINH CHỚ NÊN COI THƯỜNG 📛

‼️ Mẹ bầu vào các hội nhóm lớn đôi khi có thể thấy cụm từ " Thalassemia " hay " tan máu bẩm sinh " và " BS tư vấn xét nghiệm thêm cho chồng". Vậy bệnh này là gì và nó nguy hiểm tới mức nào với thai kì, làm sao để chẩn đoán được nó ? Hãy cùng BS Thu Uyên tìm hiểu qua bài viết này nhé :

1️⃣ TỔNG QUAN VỀ THALASSEMIA?

✅ Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

✅ Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. ✅Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

✅ Bệnh bao gồm 2 thể bệnh :

🔹️alpha Thalassemia.

🔹️ beta Thalassemia.

✅ Để có biểu hiện bệnh : bạn phải là người mang cả 2 gen bệnh ( 1 gen nhận từ bố, 1 gen nhận từ mẹ ).

2️⃣ BIỂU HIỆN CỦA BỆNH ?

✅ Biểu hiện tùy thuộc vào Thể Thalassemia nào và mức độ nặng của thể bệnh.

🔹️ Thời kì thai : nếu thai nhi bị Thalassemia thể nặng, thai nhi thường sẽ bị phù thai toàn thân, và không được sinh ra.

🔹️ Sau khi sinh ra : tùy vào loại và mức độ bệnh mà biểu hiện sẽ khác nhau, tuy nhiên nổi bật lên là tình trạng THIẾU MÁU và THỪA SẮT , có thể gây nên biến dạng khuôn mặt với biểu hiện khuôn mặt đặc trưng của các bé mắc Thalassemia( như ảnh ) và tổn thương nhiều cơ quan.

✅ Những bé mắc bệnh Thalassemia khi sinh ra cần được truyền máu và thải sắt suốt đời. Kèm theo đó là điều trị các biến chứng của bệnh nếu có.

3️⃣ LÀM SAO ĐỂ CHẨN ĐOÁN SỚM ?

✅ Chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn được Thalassemia từ những việc rất đơn giản .

▶️ Tất cả các cặp đôi nên đi khám tiền hôn nhân trước khi kết hôn hoặc trước khi có ý định mang bầu.

▶️ Nếu đã mang bầu, tất cả các bà bầu nên đi khám và làm một bộ xét nghiệm cơ bản càng sớm càng tốt trong quí I thai kì.

✅ Việc sàng lọc được thực hiện rất đơn giản bắt đầu từ việc phân tích CÔNG THỨC MÁU của mẹ bầu. Từ đó xác định những mom có nguy cơ, tiến tới làm các xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán.

✅ Ngoài ra, một cách xác định khác nữa là các mom làm xét nghiệm NIPT các bệnh di truyền đơn gen lặn, xét nghiệm sẽ cho mẹ biết mẹ có là người mang gen không và dị hợp hay đồng hợp tử.