Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là gì? Những điều quan trọng cần biết

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là một trong những xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao. Nó cho phép phân loại và sàng lọc trên toàn bộ 23 cặp NST, giúp phát hiện sớm các hội chứng bất thường và dị tật bẩm sinh ở thai nhi như Down, Edwards, Patau, cũng như các hội chứng liên quan đến lệch bội NST giới tính… Vậy xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể nên được thực hiện khi nào?

Những đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể?

Bác sĩ chuyên khoa phụ sản khuyến cáo rằng mọi phụ nữ mang thai nên xem xét việc thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể, đặc biệt là trong những trường hợp sau đây:

• Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35.
• Thai phụ đã từng sinh con với dị tật bẩm sinh, trải qua sảy thai lặp lại từ 2 lần trở lên, hoặc có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.
• Mẹ mang thai mắc các bệnh mạn tính.
• Kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu không bình thường.
• Trước hoặc trong thai kỳ, thai phụ sử dụng các loại thuốc có thể tăng nguy cơ gặp vấn đề về dị tật cho thai nhi.
• Thai phụ đã thực hiện xét nghiệm Double/Triple và nhận kết quả với nguy cơ cao.

Tuy nhiên, quyết định thực hiện xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể là một quyết định cá nhân và phụ thuộc vào quyết định của thai phụ. Bác sĩ sẽ cung cấp thông tin cần thiết để thai phụ có thể tự quyết định, đồng thời hỗ trợ trong quá trình đưa ra quyết định phù hợp nhất với tình hình của thai kỳ

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào?

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể phát hiện được những bệnh lý nào?

Đối với cả thai phụ và thai nhi, xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể đóng vai trò vô cùng quan trọng, mang lại nhiều lợi ích quan trọng:

Đối với thai phụ:

• Thai phụ có yên tâm hơn, đặc biệt khi có thông tin chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
• Cung cấp cơ sở cho thai phụ đưa ra quyết định về việc tiếp tục hay không tiếp tục thai kỳ, đặc biệt khi phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Xây dựng kế hoạch chăm sóc cho con sau khi chào đời, nếu có ý định giữ thai.
• Giảm lo lắng về các vấn đề liên quan đến dị tật thai nhi.

Đối với thai nhi:

• Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như lệch bội ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 - gây ra các hội chứng như Down, Edwards, Patau.
• Phát hiện lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính - gây ra hội chứng như Klinefelter, Turner, Jacobs, Triple X.
• Kiểm tra lệch bội ở 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.
• Phát hiện các hội chứng có liên quan đến vi mất đoạn như: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat.

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc cung cấp thông tin chính xác và sớm nhất về sức khỏe của thai nhi, giúp gia đình chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đón thành viên mới.

Kết quả xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào?

Về bản chất, xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là một quy trình sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là kết quả xét nghiệm không mang tính chắc chắn về việc thai nhi có bị dị tật hay không. Thay vào đó, xét nghiệm chỉ thông báo về sự phát hiện bất thường trong 1 trong 23 cặp nhiễm sắc thể.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT 23 cho thấy có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ về việc thực hiện các xét nghiệm khác có độ chính xác cao hơn, như sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối, để đưa ra đánh giá chính xác và chi tiết hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Những điều cần lưu ý về xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể vào thời điểm nào?

Trên khía cạnh sàng lọc dị tật bẩm sinh, xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể đảm bảo kết quả chính xác đến 99.9%. Tuy nhiên, điều này chỉ xảy ra khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi vượt quá 4%. Do đó, thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm là từ tuần thai thứ 9 trở đi; việc thực hiện xét nghiệm sớm hơn có thể dẫn đến kết quả không chính xác. Xét nghiệm này tập trung vào phân tích cfDNA của cả mẹ và thai nhi, đồng thời cung cấp thông tin về tình trạng di truyền từ mẹ.

Kết quả xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể có đáng tin cậy không?

Nếu kết quả xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể chỉ ra rằng nguy cơ thấp (không có bất thường được phát hiện), có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh rất thấp. Tuy nhiên, không có một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào có thể đưa ra kết luận chắc chắn về việc thai nhi có mắc dị tật hay không.

Mặc dù kết quả xét nghiệm có độ chính xác lên đến 99.9%, nhưng vẫn có khả năng xuất hiện một số trường hợp âm tính giả hoặc dương tính giả (nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao). Khi xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể cho kết quả nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể an tâm về tình trạng phát triển của thai nhi, tuy nhiên, vẫn cần thực hiện các cuộc khám thai định kỳ để được theo dõi và đánh giá chính xác tình trạng của thai kỳ.

Trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể cần chuẩn bị những gì?

Xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể không đòi hỏi nhiều thời gian cho việc lấy mẫu và là phương pháp không xâm lấn, do đó trước khi tiến hành xét nghiệm mẹ bầu chỉ cần:

• Chuẩn bị đầy đủ thông tin liên quan đến lịch sử thai kỳ và tiền sử bệnh lý di truyền của bản thân và gia đình.
• Giữ tâm lý thoải mái để có trạng thái tinh thần tốt nhất khi thực hiện xét nghiệm.
• 
  

Hy vọng rằng thông qua bài viết, bạn đã nhận được những thông tin hữu ích về xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể. Đây là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn và chính xác, đang được sử dụng rộng rãi ở nhiều quốc gia. Nó giúp sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc tìm hiểu thông tin liên quan sẽ giúp mẹ bầu tự tin hơn trong quá trình đưa ra quyết định và an tâm khi thực hiện xét nghiệm này. Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế để được giải đáp chi tiết.