Xét  nghiệm nipt 23 cặp nhiễm sắc thể và những điều mẹ bầu cần biết

NIPT 23 test là phương pháp xét nghiệm tiên tiến được Bác sĩ sản khoa khuyên dùng để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Vậy khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Cần lưu ý gì khi thực hiện? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để được chuyên gia giải đáp nhé!

NIPT 23 test (Non Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm tiền thai không xâm lấn giúp phát hiện bất thường của các cặp nhiễm sắc thể. Thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh trong huyết thanh thì phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ.

Quy trình xét nghiệm NIPT 23 test:

• Bước 1: Lấy mẫu khoảng 7 - 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm.
• Bước 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại
• Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến
• Bước 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường

Xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện ra những bệnh di truyền của thai nhi sớm thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.

Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng:

• Turner (XO)
• Klinefelter (XXY)
• Jacobs (XYY)
• Triple X (XXX) .

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến:

• DiGeorge
• Angelman
• Prader Willi
• 1p36 deletion syndrome
• 4p-Wolf-Hirschhorn
• Cri Du Chat

Chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh
• Tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Những bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao
• Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như:Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi
• Phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 - 14, đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để phát hiện ra bất thường thai nhi
• Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai

Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ hiểu đúng về “Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 test”.