XÉT NGHIỆM NIPT BIẾT ĐƯỢC NHỮNG GÌ, KHI NÀO NÊN THỰC HIỆN?

Mình thấy nhiều mẹ thắc mắc về việc làm xét nghiệm NIPT biết được những gì và khi nào nên thực hiện, nên mình tổng hợp lại ở bài viết này nha

1. Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nhằm mục đích đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thông qua phân tích các ADN tự do có trong máu mẹ bầu. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những bệnh gì? Thông qua xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những bất thường trên NST ở thai nhi bao gồm:

• Các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Bất thường trên NST giới tính dẫn đến hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, siêu nữ,…
• Dị tật tim, chậm phát triển về khả năng vận động, trí tuệ,…
• Bất thường về số lượng trên tất cả các NST còn lại.
• Sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn hoặc lặp đoạn NST dẫn đến thiểu năng trí tuệ, hở hàm ếch, tim bẩm sinh,động kinh, khóc tiếng mèo kêu,… hoặc các hội chứng hiếm gặp như DiGeorgem Criduchat,…
• Và điều nữa ở các mẹ mong ngóng đó là giới tính của thai nhi

Chính vì có thể sàng lọc được rất nhiều các loại dị tật ở thai nhi lại an toàn, không xâm lấn, không gây đau đớn, không ảnh hưởng sức khỏe của mẹ và em bé nên các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu thực hiện. Điều này sẽ đảm bảo con yêu phát triển khỏe mạnh đồng thời hạn chế tối đa những vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, tránh nguy cơ sảy thai, sinh non.

2. Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào? Có chính xác không?

Không ít mẹ bầu thắc mắc nên thực hiện NIPT khi nào và liệu kết quả có chính xác hay không.

Xét nghiệm NIPT thực hiện khi nào?

Thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm NIPT là vào tuần thứ 9 vì đây là lúc các đoạn AND hoạt động ổn định, đảm bảo kết quả NIPT chính xác.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Không phải tự nhiên mà xét nghiệm NIPT lại là phương pháp được các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện. So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác thì NIPT cho kết quả chính xác với tỷ lệ lên đến 99,98%. Không chỉ vậy, phương pháp còn được thực hiện sớm ngay khi thai được 9 tuần với tất cả các trường hợp, bao gồm thụ tinh trong ống nghiệm.

Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ bị dị tật bẩm sinh của thai nhi từ đó tiến hành các kiểm tra khác nếu cần thiết để đưa ra kết luận. Nếu có bất thường, việc can thiệp xử lý ngay từ sớm sẽ hạn chế được những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe mẹ và bé, giúp con phát triển khỏe mạnh và tốt nhất đồng thời ba mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý sẵn sàng, lên kế hoạch để nuôi dạy con khi em bé chào đời.

3. Những lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT

Một số vấn đề mẹ bầu cần lưu ý trước khi xét nghiệm NIPT là:

• Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 - 10 để đảm bảo tính chính xác.
• Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu cần giữ tâm lý thoải mái, không nên quá căng thẳng, lo lắng.
• Thông báo với bác sĩ về các loại thuốc, thực phẩm chức năng hoặc vấn đề sức khỏe khác trước khi tiến hành xét nghiệm.
• Trước khi xét nghiệm, mẹ bầu vẫn có thể ăn uống bình thường, nếu cần thiết hãy hỏi ý kiến bác sĩ vì đôi khi một số kiểm tra khác lại cần nhịn đói.

Một trong những vấn đề quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua là lựa chọn địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín. Điều này sẽ đảm bảo an toàn cho mẹ bầu và thai nhi đồng thời yên tâm về độ chính xác của kết quả cũng như chi phí thực hiện.