Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Cửa sổ khám phá sức khỏe thai nhi

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Với công nghệ hiện đại, xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn, không xâm lấn. Vậy, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những bệnh gì? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết này.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là một phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Thay vì thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối như trước đây, NIPT chỉ cần một mẫu máu mẹ để tiến hành xét nghiệm.

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học có thể phát hiện ra những thay đổi bất thường trong số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó sàng lọc các bệnh lý di truyền phổ biến.

Những bệnh gì có thể phát hiện qua xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý di truyền phổ biến ở thai nhi, bao gồm:

• Hội chứng Down: Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất, gây ra bởi sự thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards: Do thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau: Do thừa một nhiễm sắc thể số 13.
• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Như hội chứng Turner, Klinefelter.
• Một số bệnh di truyền khác: Mặc dù chưa phổ biến bằng các bệnh trên, nhưng NIPT cũng có thể phát hiện một số bệnh di truyền khác liên quan đến các đột biến gen.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

• Không xâm lấn: Giảm thiểu nguy cơ sảy thai so với các phương pháp xâm lấn khác.
• Độ chính xác cao: Đạt độ chính xác trên 99% cho các bệnh thường gặp.
• Sớm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
• Đơn giản: Chỉ cần lấy một mẫu máu mẹ.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền tăng cao.
• Có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền: Tăng nguy cơ con bị di truyền.
• Kết quả siêu âm bất thường: Cần làm xét nghiệm để xác định nguyên nhân.
• Muốn đảm bảo sức khỏe cho thai nhi: Xét nghiệm NIPT giúp cha mẹ yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.

Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT

• Xét nghiệm NIPT chỉ là sàng lọc: Kết quả dương tính chỉ cho thấy nguy cơ cao, cần làm thêm các xét nghiệm xác định chẩn đoán.
• Không phải tất cả các bệnh di truyền đều phát hiện được: NIPT chỉ phát hiện được một số bệnh di truyền nhất định.
• Nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín: Đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy.

Kết luận

Xét nghiệm NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp cha mẹ có thể phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi và có kế hoạch chăm sóc phù hợp. Tuy nhiên, để có quyết định cuối cùng, các cặp đôi nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.